Διαγνωστική & Βιοανάλυση

Γονιδιωματική Ανάλυση 01

Clinical Exome Sequencing (CES) (100x) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Clinical Exome Sequencing (CES) (100x) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS (CE-IVD) ΣΧΟΛΙΟ >4.500 γονιδίων του ανθρώπινου γονιδιώματος, τα οποία σχετίζονται με γενετικές νόσους / (ευαισθησία > 99%, ακρίβεια > 99%, επαναληψιμότητα >99%) με μέσο όρο κάλυψης >100x στο >96% των στόχων και αξεπέραστη ομοιομορφία στην κάλυψη των περιοχών (>98%) Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού / Καρδιομυοπάθειες, Νόσοι των κροσσωτών κυττάρων (ciliopathies), Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης, Συγγενείς μυασθένειες, Επιληπτικά σύνδρομα, Διαταραχές των οφθαλμών, Διαταραχές αποθήκευσης του γλυκογόνου, Απώλεια ακοής, Κληρονομούμενος καρκίνος, Σύνδρομα κληρονομούμενων περιοδικών πυρετικών επεισοδίων, Φλεγμονώδεις νόσοι του εντέρουΛυσοσωμικά σύνδρομα, Νεανικός διαβήτης (MODY), Πολλαπλές δυσπλασίες της επίφυσης των οστών, Νευρομυϊκές διαταραχές, Σύνδρομο Noonan και σχετικές διαταραχές, Διαταραχές βιογένεσης υπεροξειδιοσωμάτων, Ανεξήγητη υπογονιμότητα, Φάσμα συνδρόμου Zellweger, Σκελετικές δυσπλασίες, Φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση, X-linked intellectual disability

Γονιδιωματική Ανάλυση 02

Clinical Exome Sequencing (CES) (300x) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Clinical Exome Sequencing (CES) (300x) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS (CE-IVD) ΣΧΟΛΙΟ >4.500 γονιδίων του ανθρώπινου γονιδιώματος, τα οποία σχετίζονται με γενετικές νόσους / (ευαισθησία > 99%, ακρίβεια > 99%, επαναληψιμότητα >99%) με μέσο όρο κάλυψης >300x στο >96% των στόχων και αξεπέραστη ομοιομορφία στην κάλυψη των περιοχών (>98%) Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού / Καρδιομυοπάθειες, Νόσοι των κροσσωτών κυττάρων (ciliopathies), Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης, Συγγενείς μυασθένειες, Επιληπτικά σύνδρομα, Διαταραχές των οφθαλμών, Διαταραχές αποθήκευσης του γλυκογόνου, Απώλεια ακοής, Κληρονομούμενος καρκίνος, Σύνδρομα κληρονομούμενων περιοδικών πυρετικών επεισοδίων, Φλεγμονώδεις νόσοι του εντέρουΛυσοσωμικά σύνδρομα, Νεανικός διαβήτης (MODY), Πολλαπλές δυσπλασίες της επίφυσης των οστών, Νευρομυϊκές διαταραχές, Σύνδρομο Noonan και σχετικές διαταραχές, Διαταραχές βιογένεσης υπεροξειδιοσωμάτων, Ανεξήγητη υπογονιμότητα, Φάσμα συνδρόμου Zellweger, Σκελετικές δυσπλασίες, Φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση, X-linked intellectual disability

Γονιδιωματική Ανάλυση 03

Whole Exome Sequencing (WES) (50x) (Germiline) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Whole Exome Sequencing (WES) (50x) (Germiline) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ >21.000 γονιδίων του ανθρώπινου γονιδιώματος (Νοητική υστέρηση/αναπτυξιακές δυσκολίες, Καρδιομυοπάθειες, Επιληψία, Μυϊκές δυστροφίες, Αταξίες, Νευροπάθειες, Κώφωση, Αμφιβληστροειδοπάθειες, Διαταραχές των οστών και του συνδετικού ιστού, Αδιάγνωστα μεταβολικά σύνδρομα, Χαμηλό ανάστημα, Σύνθετα δυσμορφικά χαρακτηριστικά, Ανοσολογική ανεπάρκεια κ.α.)

Γονιδιωματική Ανάλυση 04

Whole Exome Sequencing (WES) (500x) (Somatic) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Whole Exome Sequencing (WES) (500x) (Somatic) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ >21.000 γονιδίων του ανθρώπινου γονιδιώματος (Νοητική υστέρηση/αναπτυξιακές δυσκολίες, Καρδιομυοπάθειες, Επιληψία, Μυϊκές δυστροφίες, Αταξίες, Νευροπάθειες, Κώφωση, Αμφιβληστροειδοπάθειες, Διαταραχές των οστών και του συνδετικού ιστού, Αδιάγνωστα μεταβολικά σύνδρομα, Χαμηλό ανάστημα, Σύνθετα δυσμορφικά χαρακτηριστικά, Ανοσολογική ανεπάρκεια κ.α.)

Γονιδιωματική Ανάλυση 05

Whole Genome Sequencing (WGS) (30x) (Germline) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Whole Genome Sequencing (WGS) (30x) (Germline) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ Το Whole Genome Sequencing (WGS) 30x (Germline) αποτελεί μια τεχνική αλληλούχησης επόμενης γενιάς (NGS) που επιτρέπει την πλήρη ανάλυση του γονιδιώματος με μέση κάλυψη 30x, εξασφαλίζοντας υψηλή ακρίβεια στην ανίχνευση παραλλαγών. Εστιάζει στις γονιδιακές αλλοιώσεις της βλαστικής σειράς (germline), δηλαδή στις κληρονομήσιμες μεταλλάξεις που υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα του οργανισμού.

Γονιδιωματική Ανάλυση 06

Ανάλυση Μεταγραφώματος (RNA Seq) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Ανάλυση Μεταγραφώματος (RNA Seq) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ Η Ανάλυση Μεταγραφώματος (RNA-Seq) είναι μια μέθοδος αλληλούχησης επόμενης γενιάς (NGS) που επιτρέπει την ποσοτική και ποιοτική καταγραφή του συνολικού RNA (transcriptome) ενός κυττάρου ή ιστού. Παρέχει πληροφορίες για την έκφραση γονιδίων, τα εναλλακτικά μορφώματα μεταγραφής (splicing isoforms), καθώς και για μη κωδικά RNAs, συμβάλλοντας στην κατανόηση των μοριακών μηχανισμών που διέπουν φυσιολογικές και παθολογικές καταστάσεις.

Αιματολογικές κακοήθειες 01

Haema-NGS Sequencing Panel (136 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Haema-NGS Sequencing Panel (136 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS (CE-IVD) ΣΧΟΛΙΟ ABL1, ANKRD26 , ARID1A , ASXL1 , ASXL2 , ATM , ATRX , B2M , BCL2 , BCL6 , BCOR , BCORL1 , BIRC , BRAF , BRCC3 , BTK , CALR , CARD11 , CBL , CBLB , CBLC , CCND1 , CCND2 , CCND3 , CD58 , CD79A , CD79B , CDKN2A , CDKN2B , CEBPA , CHD2 , CHEK2 , CIITA , CREBBP , CSF3R , CSMD1 , CSNK1A1 , CTCF , CUX1 , CXCR4 , DDX41 , DHX15 , DNMT3A , ELANE , EP300 , ETNK1 , ETV6 , EZH2 , FANCA , FANCL , FBXW7 , FLT3 , FOXO1 , GATA1 , GATA2 , GNA13 , GNAS , GNB1 , HNRNPK , HRAS , ID3 , IDH1 , IDH2 , IKZF1 , IRF4 , JAK1 , JAK2 , JAK3 , KDM6A , KIT , KMT2A , KMT2D , KRAS , LUC7L2 , MAL, MECOM , MEF2B, MET , MPL , MYC , MYD88, NF1 , NFKBIE, NOTCH1 , NOTCH2 , NPM1 , NRAS, PAX5 , PDGFRA , PHF6 , PIGA , PIM1, PLCG2, PML , POT1, PPM1D , PRDM1, PTEN, PTPN11 , RAD21 , RAF1 , RB1 , RBBP6 , REL, RPS19 , RTEL1 , RUNX1 , SAMD9 , SAMD9L , SBDS , SETBP1 , SF3B1 , SH2B3 , SMC1A , SMC3 , SOCS1, SOS1 , SRP72 , SRSF2 , STAG1 , STAG2 , STAT3 , STAT5B , STAT6, TCF3, TERC , TET , TET2 , TNFAIP3, TNFRSF14, TP53 , U2AF1 , WT1 , XPO1, ZBTB7A , ZRSR2

Συμπαγείς όγκοι 01

Solid-NGS Sequencing Panel (93 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Solid-NGS Sequencing Panel (93 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS (CE-IVD) ΣΧΟΛΙΟ ABL1, AKT1, ALK, APC, ARID1A, ATM, ATR, ATRX, BARD1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBL, CDH1, CDK12, CDKN2A, CHEK1, CHEK2, CSF1R, CSF3R, CTNNB1, DDR2, DNMT3A, EGFR, EML4, ERBB2, ERBB4, EZH2, FANCA, FANCL, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HER2, HNF1A, HRAS, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KMT2A, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MLP, MSH6, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPM1, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, P13K, PALB2, PDGFRA, PDL1 (CD274), PIK3CA, PIK3CB, POLE, PTEN, PTPN11, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RB1, RET, ROS1, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TERT, TET2, TP53, TSC1, TSHR, VHL

Γενετικά Νοσήματα 08

Γονιδιακό panel ελέγχου νεφροπαθειών (germline) (92 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Γονιδιακό panel ελέγχου νεφροπαθειών (germline) (92 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS (CE-IVD) ΣΧΟΛΙΑ ACTN4, AGXT, ALG9, APRT, ARHGDIA, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BSND, C3, CA2, CASR, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, CLCN5, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, CTNS, CUBN, CYP24A1, DGKE, DLC1, DNAJB11, EMP2, FAM20A, FAT1, GANAB, GRHPR, HOGA1, HPRT1, INF2, ITGA3, ITSN1, KCNJ1, LAGE3, LAMB2, LMX1B, MAGI2, MMACHC, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP85, NUP93, OCRL, OSGEP, PAX2, PDSS2, PHEX, PKD, PKD1, PKD2, PKD4, PKD5, PKD6, PKHD1, PLCE1, PODXL, SCARB2, SGPL1, SLC12A1, SLC22A12, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC3A1, SLC4A1, SLC7A9, SMARCAL1, STRADA, TBC1D8B, TNS2, TP53RK, TRPC6, WDR73, WT1, XDH.

Καρδιολογικά Νοσήματα 01

Cardio-NGS Sequencing Panel (128 γονιδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Cardio-NGS Sequencing Panel (128 γονιδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA1, ATP2A2, BAG3, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV3, CHRM2, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DES, DMD, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FGF12, FHL1, FHL2, FKTN, FLNC, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GJA1, GJA5, GJC1, GLA, GPD1L, HCN4, HEY2, HFE, JPH2, JUP, KCNA5, KCNAB2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MOG1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2.5, NOS1AP, NPPA, NUP155, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SGCD, SLC8A1, SLMAP, SNTA1, STRN, SURF1, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TRPM7, TTN, TTR, VCL

Άλλες Αναλύσεις 03

MLPA: Πολυστοχική διαγνωστική προσέγγιση με ενισχυμένη διαγνωστική ευαισθησία ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Η τεχνική μοριακής γενετικής MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) επιτρέπει την ταυτόχρονη ποσοτική ανάλυση πολλαπλών γονιδιακών στόχων ή και ολόκληρων χρωμοσωμάτων. Διευκολύνει την ανίχνευση αριθμητικών μεταβολών (Copy Number Variations – CNVs), όπως ελλείμματα ή διπλασιασμοί εξονίων ή ολόκληρων γονιδίων. Η εφαρμογή της σε συνδυασμό με την αλληλούχιση νέας γενιάς (Next Generation Sequencing – NGS) ενισχύει σημαντικά τη διαγνωστική προσέγγιση, καθώς επιτρέπει τον εντοπισμό δομικών μεταβολών που ενδέχεται να διαφύγουν από την ανάλυση σημειακών παραλλαγών μέσω NGS. Ο συνδυασμός MLPA και NGS προσφέρει ένα συμπληρωματικό και ολοκληρωμένο εργαλείο για την πλήρη γονιδιωματική αξιολόγηση σε πληθώρα διαγνωστικών εφαρμογών.

Διαγνωστική & Βιοανάλυση

Παραπεμπτικό Εξετάσεων

Διεύθυνση

Επικοινωνία