Διαγνωστική & Βιοανάλυση

Γονιδιωματική Ανάλυση 1

Clinical Exome Panel ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Clinical Exome Panel ΣΧΟΛΙΟ >4.500 γονιδίων του ανθρώπινου γονιδιώματος, τα οποία σχετίζονται με γενετικές νόσους / (ευαισθησία > 99%, ακρίβεια > 99%, επαναληψιμότητα >99%) με μέσο όρο κάλυψης >50x στο >96% των στόχων και αξεπέραστη ομοιομορφία στην κάλυψη των περιοχών (>98%) Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού / Καρδιομυοπάθειες, Νόσοι των κροσσωτών κυττάρων (ciliopathies), Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης, Συγγενείς μυασθένειες, Επιληπτικά σύνδρομα, Διαταραχές των οφθαλμών, Διαταραχές αποθήκευσης του γλυκογόνου, Απώλεια ακοής, Κληρονομούμενος καρκίνος, Σύνδρομα κληρονομούμενων περιοδικών πυρετικών επεισοδίων, Φλεγμονώδεις νόσοι του εντέρουΛυσοσωμικά σύνδρομα, Νεανικός διαβήτης (MODY), Πολλαπλές δυσπλασίες της επίφυσης των οστών, Νευρομυϊκές διαταραχές, Σύνδρομο Noonan και σχετικές διαταραχές, Διαταραχές βιογένεσης υπεροξειδιοσωμάτων, Ανεξήγητη υπογονιμότητα, Φάσμα συνδρόμου Zellweger, Σκελετικές δυσπλασίες, Φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση, X-linked intellectual disability

Νευρολογικά Νοσήματα 2

Αταξία (134 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Αταξία (134 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ ABCB7, ABHD12, ACO2, AFG3L2*, AHI1, ALDH5A1, ANO10, APTX, ARL6, ARL13B, ATCAY, ATM, ATP1A3, ATP8A2, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, BEAN1, C5ORF42, CA8, CACNA1A, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CASK, CC2D2A, CCDC88C, CEP41, CEP290*, CLCN2, CLN5, CP*, CSTB, CYP2U1, CYP27A1, DNMT1, ELOVL4, FA2H, FGF14, FLVCR1, FMR1, FXN, GFAP, GOSR2*, GRID2, GRM1, GSS, HARS2, HIBCH, INPP5E, ITM2B, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF7, LAMA1, LMNB1, LRPPRC, MARS2, MKKS, MKS1, MME, MRE11, MTFMT, MTPAP, MTTP, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NOL3, NPHP1, NUBPL, OFD1, OPA1, OPHN1, PAX6, PDYN, PEX7, PHYH, PNKD, PNKP, PNPLA6, POLG, PPP2R2B, PRKCG, PRRT2, RPGRIP1L, RUBCN, SACS, SERAC1, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SLC9A6, SLC20A2, SLC52A2, SPG7, SPTBN2, SYNE1, SYT14*, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TGM6, TMEM67, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TPP1, TRIM32, TTBK2, TTC8, TTC19, TTPA, VLDLR, WDPCP, WDR81, WFS1, WWOX, ZFYVE26, ZNF423 *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Νευρολογικά Νοσήματα 4

Πλήρης έλεγχος επιληψίας (236 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Πλήρης έλεγχος επιληψίας (236 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ ABAT, ABCD1*, ADAR, ADSL, AFG3L2*, AGA, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMACR, AMT, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1*, ARG1, ARHGEF9, ARSA, ARX, ASAH1, ASNS*, ASPA, ATP1A3, ATP13A2, ATRX, BRAT1, BTD, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASK, CASR, CC2D1A, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, COL4A1, COX6B1, COX15, CPT2, CSF1R, CSTB, CTC1, CTSD, CUL4B, CYP27A1, D2HGDH, DARS2, DCX, DDC, DNAJC5, DNM1*, DNM1L, DOCK7, DPYD, DPYS, EARS2, ECM1, EFHC1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FA2H, FAM126A, FARS2, FH, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GALC, GAMT, GCDH, GCH1, GFAP, GFM1, GJC2, GLB1, GLDC, GLRB, GNB1, GNE, GOSR2*, GPHN, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, HACE1, HCN1, HEPACAM, HIBCH, HNRNPU, HSD17B10, HTRA1, HTT, IQSEC2, KCNA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7*, KDM5C, KIF1A, L2HGDH, LGI1, LMNB1, LRPPRC, MAGI2, MARS2, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MFSD8, MLC1, MOCS1*, MTFMT, MTHFR, MTOR, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NFU1, NHLRC1, NOTCH3, NRXN1, NUBPL, OFD1, OPHN1, PCDH19, PGK1, PHF6, PIGA*, PIGN*, PIGO, PIGV, PLCB1, PLP1, PNKP, PNPO, POLG, POLR3A, POLR3B, PPT1*, PRICKLE1, PRODH*, PRRT2, PSAP, PTS, QDPR, RAB39B, RARS, RELN, RMND1*, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, ROGDI, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SDHAF1, SERAC1, SERPINI1, SLC2A1, SLC6A1, SLC6A8*, SLC9A6, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A15*, SLC25A22, SLC46A1, SMS, SNAP25, SOX10, SPTAN1, ST3GAL5, STXBP1, SUMF1, SUOX, SYN1, TAF1, TBC1D24, TBCE, TBL1XR1*, TCF4, TPP1, TREX1, TSC1, TSC2, TTC19, UBE2A, UBE3A*, UNC80, VPS13A, WDR45, WWOX, YY1, ZEB2*, ZFYVE26 *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Νευρολογικά Νοσήματα 5

Αγγειακές δυσπλασίες εγκεφάλου ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Αγγειακές δυσπλασίες εγκεφάλου ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ AARS, AIFM1, AMACR, ARHGEF10, ATL1, ATP7A, BAG3, BSCL2, CCT5, COX10*, CTDP1, DCTN1, DHTKD1, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, FXN*, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNE, HADHB, HRAS*, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MPZ, MTMR2, MYOT, NDRG1, NEFH*, NEFL, NGF, NTRK1, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRPS1*, PRX, RAB7A, REEP1, SACS, SBF2, SCN9A, SCN11A, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SMAD3, SPG11, SPTLC1*, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TYMP, VCP, WNK1, YARS, ZFYVE26 *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Νευρολογικά Νοσήματα 6

Charcot-Marie-Tooth (83 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Charcot-Marie-Tooth (83 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ AARS, AIFM1, AMACR, ARHGEF10, ATL1, ATP7A, BAG3, BSCL2, CCT5, COX10*, CTDP1, DCTN1, DHTKD1, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, FXN*, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNE, HADHB, HRAS*, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MPZ, MTMR2, MYOT, NDRG1, NEFH*, NEFL, NGF, NTRK1, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRPS1*, PRX, RAB7A, REEP1, SACS, SBF2, SCN9A, SCN11A, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SMAD3, SPG11, SPTLC1*, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TYMP, VCP, WNK1, YARS, ZFYVE26 *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Νευρολογικά Νοσήματα 9

Πλήρης έλεγχος μυϊκής δυστροφίας/μυοπάθειας (58 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Πλήρης έλεγχος μυϊκής δυστροφίας/μυοπάθειας (58 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ ACTA1, ANO5, ATP2A1, B3GALNT2, BAG3, CAPN3, CAV3, CFL2, COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DMD, DNAJB6, DYSF, EMD, FHL1*, FKRP, FKTN, FLNC*, GAA, ISPD, ITGA7, KBTBD13, LAMA2, LARGE, LDB3, LMNA, MEGF10, MME, MTM1, MYH7, MYOT, NEB*, PABPN1, PNPLA2, POLG, POMGNT2, POMT1, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, SYNE1, TCAP, TMEM43, TNNT1, TPM2, TPM3*, TRIM32, TTN*, VMA21, VPS13A *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Νευρολογικά Νοσήματα 14

Επιληπτική εγκεφαλοπάθεια (101 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Επιληπτική εγκεφαλοπάθεια (101 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ ABAT, ADAR, ADSL, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARHGEF9, ARX, ASNS*, BRAT1, CACNA1A, CASK, CDKL5, CHD2, CLCN4, CNTNAP2, COX6B1, CPT2, DCX, DNM1*, DNM1L, DOCK7, ETHE1, FARS2, FLNA, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GLDC, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HEPACAM, HIBCH, HNRNPU, HTT, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KIF1A, LRPPRC, MBD5, MECP2, MEF2C, MOCS1*, MTFMT, MTHFR, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NRXN1, NUBPL, PCDH19, PIGA*, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, RMND1*, RNASEH2A, RNASEH2B, ROGDI, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCO1, SDHAF1, SERAC1, SLC2A1, SLC6A8*, SLC9A6, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A22, SNAP25, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SYN1, TBC1D24, TBCE, TCF4, TREX1, TSC1, TSC2, TTC19, UBE3A*, UNC80, WDR45, WWOX, ZEB2* *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Νευρολογικά Νοσήματα 17

Λευκοδυστροφία και λευκοεγκεφαλοπάθεια (64 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Λευκοδυστροφία και λευκοεγκεφαλοπάθεια (64 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ ABCD1*, ADAR, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1*, ARSA, ASPA, CLCN2, COL4A1, COX6B1, COX15, CSF1R, CTC1, CYP27A1, D2HGDH, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, FOLR1, FOXRED1, GALC, GFAP, GFM1, GJC2, HEPACAM, HIBCH, HTRA1, L2HGDH, LMNB1, MARS2, MLC1, MTFMT, NDUFAF5, NFU1, NOTCH3, NUBPL, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCO1, SDHAF1, SERAC1, SOX10, SUMF1, TREX1, TTC19, ZFYVE26 *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Νευρολογικά Νοσήματα 20

Μακροκεφαλία /σύνδρομο υπερανάπτυξης (39 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Μακροκεφαλία /σύνδρομο υπερανάπτυξης (39 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ AKT1, AKT3, ASPA, BRWD3, CDKN1C, CHD8, CUL4B, DHCR24, DIS3L2*, DNMT3A, EIF2B5, EZH2, GFAP, GLI3, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM, HUWE1, KIF7, L1CAM, MED12, MLC1, MPDZ, NFIX, NSD1, OFD1, PIGA*, PIK3CA*, PIK3R2, PTCH1, PTEN*, RAB39B, RNF135, SETD2, SYN1, TSC1, TSC2, UPF3B *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Νευρολογικά Νοσήματα 22

Μικροκεφαλία και γεφυροπαρεγκεφαλιδική υποπλασία (38 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Μικροκεφαλία και γεφυροπαρεγκεφαλιδική υποπλασία (38 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ AKT3, ASPM, ATR, CASK, CDK5RAP2, CENPJ, CEP63, CEP152, DYNC1H1, DYRK1A, EFTUD2, EXOSC3, GFM1, KIF11, LIG4, MBD5, MCPH1, MYCN, NDE1, NHEJ1, OPHN1, PAFAH1B1, PCNT, PHGDH, PNKP, POMT1, PQBP1, RARS2, RTTN, SEPSECS, STIL, TSEN2, TSEN54, TUBB2B*, TUBGCP6, VRK1, WDR62, XRCC4 *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Νευρολογικά Νοσήματα 26

Διαταραχή μετανάστευσης νευρώνων (52 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Διαταραχή μετανάστευσης νευρώνων (52 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ ACTB*, ACTG1*, ADGRG1, AKT3, ARFGEF2, ARX, ATP6V0A2, B3GALNT2, COL4A1, COL4A2, DCX, DYNC1H1, EMX2, FH, FKTN, FLNA, FLVCR2, GPSM2, ISPD, KIF1BP, KIF7, L1CAM, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LARGE, MED12, MEF2C, MPDZ, NDE1, NSDHL, OCLN*, PAFAH1B1, PHGDH, PIK3CA*, PIK3R2, POMGNT2, POMT1, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18, RELN, RTTN, SEPSECS, SRPX2, TMEM5, TUBA8, TUBB2B*, TUBB3*, VLDLR, WDR62, YWHAE *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Νευρολογικά Νοσήματα 31

Σπαστική παραπληγία (50 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Σπαστική παραπληγία (50 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ ABCD1*, AFG3L2*, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1*, ARG1, ATL1, B4GALNT1, BSCL2, BTD, CAPN1, CTNNB1, CYP2U1, CYP7B1, CYP27A1, DDHD1, DDHD2, FA2H, FARS2, FXN*, GALC, GBE1, GCH1, GJC2, HACE1, KDM5C, KIF1A, KIF5A, L1CAM, L2HGDH, MARS2, NIPA1, PAH, PLP1, PNPLA6, RARS, REEP1, SACS, SETX, SLC16A2, SLC25A15*, SLC33A1*, SPAST, SPG7, SPG11, SPR, TH, ZFYVE26 *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Νευρολογικά Νοσήματα 34

Φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση (97 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση (97 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ ABCD1*, ACSL4, AFF2, AP1S2*, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CDKL5, CLCN4, CUL4B, DCX, DDX3X, DKC1, DLG3, ELK1*, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FTSJ1, GDI1, GK*, GPC3, GRIA3, HCCS, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS*, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KLF8, L1CAM, LAMP2, MAGT1, MAOA, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1*, MTM1, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, NXF5*, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAK3, PCDH19, PDHA1, PGK1, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1*, PTCHD1, RAB39B, RBM10, RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC6A8*, SLC9A6, SLC16A2, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TAF1, TIMM8A*, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, USP9X, ZCCHC12, ZDHHC9, ZNF41, ZNF81, ZNF674, ZNF711 *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Καρδιολογικά Νοσήματα 1

Extended Cardio Solution ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Extended Cardio Solution ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CASQ2, CAV3, CTNNA3, DPP6, DSC2, EMD, FGF12, FHL1, GJC1, GPD1L, JUP, KCNA5, KCNAB2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LMNA, MOG1, NKX2-5, NOS1AP, NUP155, PKP2, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SLC8A1, SLMAP, SNTA1, TBX5, TGFB3, TMEM43, TRDN, TRPM4, TRPM7, ATP2A2, CACNA1D, CALM3, CALR3, DES, DSG2, DSP, GJA5, HCN4, HEY2, NPPA, PDLIM3, PLN, SCN5A, STRN, TTN, ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ALPK3, ANKRD1, APOA1, BAG3, CHRM2, CRAYB, CSRP3, CTF1, DMD, DOLK, DTNA, EYA4, FHL2, FKTN, FLNC, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GJA1, GLA, HFE, JPH2, LAMA4, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, SCO2, SGCD, SURF1, TAZ, TBX20, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, VCL *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Καρδιολογικά Νοσήματα 7

Καρδιομυοπάθεια (131 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Καρδιομυοπάθεια (131 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ AARS2, ABCC6*, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK*, AGL, ALMS1*, ANO5, APOA1, BAG3, BRAF*, CALR3, CAPN3, CASQ2, CBL, COX15, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DBH, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, ELAC2, EMD, ETFA, ETFB, ETFDH, FHL1*, FKRP, FKTN, FLNC*, FOXRED1, FXN*, GAA, GATA6, GATAD1, GBE1, GFM1, GLA, GLB1, GUSB*, HADHA, HAND1, HCN4, HFE, HRAS, ISPD, JPH2, JUP, KRAS*, LAMA2, LAMP2, LARGE, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MLYCD, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOT, MYPN, NEXN, NF1*, NRAS, PCCA, PCCB, PKP2*, PLEC, PNPLA2, PRDM16, PRKAG2*, PTPN11, RAF1, RBM20, RMND1*, RYR2, SCN5A, SCNN1B, SCNN1G, SCO2, SDHA*, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A4, SLC25A20, SMCHD1, SOS1, SPRED1, TAB2, TAZ, TBX5, TBX20*, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRIM32, TSFM, TTN*, TTR, VCL, VCP, VPS13A, XK *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Καρδιολογικά Νοσήματα 9

Πλήρης Καρδιολογικός Έλεγχος (156 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Πλήρης Καρδιολογικός Έλεγχος (156 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ AARS2, ABCC6*, ABCC9, ACADVL, ACTA1, ACTA2, ACTN2, AGK*, AGL, AKAP9, ALMS1*, ANK2, ANO5, APOA1, BAG3, BRAF*, CACNA1C*, CACNB2, CALM1*, CALM3, CALR3, CAPN3, CASQ2, CAV3, CBL, COX15, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DBH, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, ELAC2, EMD, ENPP1, ETFA, ETFB, ETFDH, FHL1*, FKRP, FKTN, FLNC*, FOXRED1, FXN*, GAA, GATA5, GATA6, GATAD1, GBE1, GFM1, GLA, GLB1, GUSB*, HADHA, HAND1, HCN4, HFE, HRAS, ISPD, JPH2, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KRAS*, LAMA2, LAMP2, LARGE, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MLYCD, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOT, MYPN, NEXN, NF1*, NKX2-5, NOS1AP, NRAS, NUP155, PCCA, PCCB, PKP2*, PLEC, PNPLA2, POMT1, PRDM16, PRKAG2*, PTPN11, RAF1, RBM20, RMND1*, RYR2, SALL4, SCN1B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, SCNN1B, SCNN1G, SCO2, SDHA*, SELENON, , SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A4, SLC25A20, SMCHD1, SOS1, SPRED1, TAB2, TAZ, TBX5, TBX20*, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRIM32, TRPM4, TSFM, TTN*, TTR, VCL, VCP, VPS13A, XK *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Καρδιολογικά Νοσήματα 10

Συγγενείς Ανατομικές Ανωμαλίες της Καρδιάς (52 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Συγγενείς Ανατομικές Ανωμαλίες της Καρδιάς (52 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ ABL1, ACTA2, ACTB*, ACTC1, ACTG1*, ACVR1, ACVR2B, ADAMTS10, ADAMTS17, B3GAT3*, BCOR, BMPR2, CBL, CHD7, CRELD1, CTC1, DHCR7, EFTUD2, ELN, ENG, FLNA, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA5, GPC3, HAND1, HOXA1, HRAS, JAG1, LEFTY2, MYCN, NF1*, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2*, NR2F2, NSD1, PITX2, RBM10, SALL4, TAB2, TBX1, TBX5, TBX20, TFAP2B, TLL1, ZFPM2, ZIC3 *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Καρδιολογικά Νοσήματα 11

Διατατική Καρδιομυοπάθεια (52 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Διατατική Καρδιομυοπάθεια (52 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ ABCC6*, ABCC9, ACTA1, ACTN2, ALMS1*, APOA1, BAG3, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DYSF, EMD, ETFA, ETFB, ETFDH, FKTN, FLNC*, GATA6, GBE1, GLB1, HAND1, HCN4, JPH2, JUP, LAMP2, LMNA, MLYCD, MYBPC3, MYH6, MYH7, PCCA, PCCB, PKP2*, PRDM16, RAF1, RBM20, RMND1*, SCN5A, TAB2, TAZ, TBX5, TBX20*, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN*, TTR, VCL, VPS13A *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Γενετικά Νοσήματα 36

Clinical Exome Panel ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Clinical Exome Panel ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ ΔΙΑΦΟΡΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ >4.500 γονιδίων του ανθρώπινου γονιδιώματος, τα οποία σχετίζονται με γενετικές νόσους / (ευαισθησία > 99%, ακρίβεια > 99%, επαναληψιμότητα >99%) με μέσο όρο κάλυψης >50x στο >96% των στόχων και αξεπέραστη ομοιομορφία στην κάλυψη των περιοχών (>98%) Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού / Καρδιομυοπάθειες, Νόσοι των κροσσωτών κυττάρων (ciliopathies), Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης, Συγγενείς μυασθένειες, Επιληπτικά σύνδρομα, Διαταραχές των οφθαλμών, Διαταραχές αποθήκευσης του γλυκογόνου, Απώλεια ακοής, Κληρονομούμενος καρκίνος, Σύνδρομα κληρονομούμενων περιοδικών πυρετικών επεισοδίων, Φλεγμονώδεις νόσοι του εντέρουΛυσοσωμικά σύνδρομα, Νεανικός διαβήτης (MODY), Πολλαπλές δυσπλασίες της επίφυσης των οστών, Νευρομυϊκές διαταραχές, Σύνδρομο Noonan και σχετικές διαταραχές, Διαταραχές βιογένεσης υπεροξειδιοσωμάτων, Ανεξήγητη υπογονιμότητα, Φάσμα συνδρόμου Zellweger, Σκελετικές δυσπλασίες, Φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση, X-linked intellectual disability

Γενετικά Νοσήματα 37

Whole Exome Solution (WES) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Whole Exome Solution (WES) ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ ΔΙΑΦΟΡΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ >21.000 γονιδίων του ανθρώπινου γονιδιώματος (Νοητική υστέρηση/αναπτυξιακές δυσκολίες, Καρδιομυοπάθειες, Επιληψία, Μυϊκές δυστροφίες, Αταξίες, Νευροπάθειες, Κώφωση, Αμφιβληστροειδοπάθειες, Διαταραχές των οστών και του συνδετικού ιστού, Αδιάγνωστα μεταβολικά σύνδρομα, Χαμηλό ανάστημα, Σύνθετα δυσμορφικά χαρακτηριστικά, Ανοσολογική ανεπάρκεια κ.α.)

Διαγνωστική & Βιοανάλυση

Διεύθυνση

Επικοινωνία