Διαγνωστική & Βιοανάλυση

Γονιδιωματική Ανάλυση 01

Clinical Exome Sequencing (CES) (100x) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Clinical Exome Sequencing (CES) (100x) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS (CE-IVD) ΣΧΟΛΙΟ >4.500 γονιδίων του ανθρώπινου γονιδιώματος, τα οποία σχετίζονται με γενετικές νόσους / (ευαισθησία > 99%, ακρίβεια > 99%, επαναληψιμότητα >99%) με μέσο όρο κάλυψης >100x στο >96% των στόχων και αξεπέραστη ομοιομορφία στην κάλυψη των περιοχών (>98%) Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού / Καρδιομυοπάθειες, Νόσοι των κροσσωτών κυττάρων (ciliopathies), Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης, Συγγενείς μυασθένειες, Επιληπτικά σύνδρομα, Διαταραχές των οφθαλμών, Διαταραχές αποθήκευσης του γλυκογόνου, Απώλεια ακοής, Κληρονομούμενος καρκίνος, Σύνδρομα κληρονομούμενων περιοδικών πυρετικών επεισοδίων, Φλεγμονώδεις νόσοι του εντέρουΛυσοσωμικά σύνδρομα, Νεανικός διαβήτης (MODY), Πολλαπλές δυσπλασίες της επίφυσης των οστών, Νευρομυϊκές διαταραχές, Σύνδρομο Noonan και σχετικές διαταραχές, Διαταραχές βιογένεσης υπεροξειδιοσωμάτων, Ανεξήγητη υπογονιμότητα, Φάσμα συνδρόμου Zellweger, Σκελετικές δυσπλασίες, Φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση, X-linked intellectual disability

Γονιδιωματική Ανάλυση 02

Clinical Exome Sequencing (CES) (300x) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Clinical Exome Sequencing (CES) (300x) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS (CE-IVD) ΣΧΟΛΙΟ >4.500 γονιδίων του ανθρώπινου γονιδιώματος, τα οποία σχετίζονται με γενετικές νόσους / (ευαισθησία > 99%, ακρίβεια > 99%, επαναληψιμότητα >99%) με μέσο όρο κάλυψης >300x στο >96% των στόχων και αξεπέραστη ομοιομορφία στην κάλυψη των περιοχών (>98%) Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού / Καρδιομυοπάθειες, Νόσοι των κροσσωτών κυττάρων (ciliopathies), Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης, Συγγενείς μυασθένειες, Επιληπτικά σύνδρομα, Διαταραχές των οφθαλμών, Διαταραχές αποθήκευσης του γλυκογόνου, Απώλεια ακοής, Κληρονομούμενος καρκίνος, Σύνδρομα κληρονομούμενων περιοδικών πυρετικών επεισοδίων, Φλεγμονώδεις νόσοι του εντέρουΛυσοσωμικά σύνδρομα, Νεανικός διαβήτης (MODY), Πολλαπλές δυσπλασίες της επίφυσης των οστών, Νευρομυϊκές διαταραχές, Σύνδρομο Noonan και σχετικές διαταραχές, Διαταραχές βιογένεσης υπεροξειδιοσωμάτων, Ανεξήγητη υπογονιμότητα, Φάσμα συνδρόμου Zellweger, Σκελετικές δυσπλασίες, Φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση, X-linked intellectual disability

Γονιδιωματική Ανάλυση 03

Whole Exome Sequencing (WES) (50x) (Germiline) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Whole Exome Sequencing (WES) (50x) (Germiline) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ >21.000 γονιδίων του ανθρώπινου γονιδιώματος (Νοητική υστέρηση/αναπτυξιακές δυσκολίες, Καρδιομυοπάθειες, Επιληψία, Μυϊκές δυστροφίες, Αταξίες, Νευροπάθειες, Κώφωση, Αμφιβληστροειδοπάθειες, Διαταραχές των οστών και του συνδετικού ιστού, Αδιάγνωστα μεταβολικά σύνδρομα, Χαμηλό ανάστημα, Σύνθετα δυσμορφικά χαρακτηριστικά, Ανοσολογική ανεπάρκεια κ.α.)

Γονιδιωματική Ανάλυση 04

Whole Exome Sequencing (WES) (500x) (Somatic) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Whole Exome Sequencing (WES) (500x) (Somatic) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ >21.000 γονιδίων του ανθρώπινου γονιδιώματος (Νοητική υστέρηση/αναπτυξιακές δυσκολίες, Καρδιομυοπάθειες, Επιληψία, Μυϊκές δυστροφίες, Αταξίες, Νευροπάθειες, Κώφωση, Αμφιβληστροειδοπάθειες, Διαταραχές των οστών και του συνδετικού ιστού, Αδιάγνωστα μεταβολικά σύνδρομα, Χαμηλό ανάστημα, Σύνθετα δυσμορφικά χαρακτηριστικά, Ανοσολογική ανεπάρκεια κ.α.)

Γονιδιωματική Ανάλυση 05

Whole Genome Sequencing (WGS) (30x) (Germline) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Whole Genome Sequencing (WGS) (30x) (Germline) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ Το Whole Genome Sequencing (WGS) 30x (Germline) αποτελεί μια τεχνική αλληλούχησης επόμενης γενιάς (NGS) που επιτρέπει την πλήρη ανάλυση του γονιδιώματος με μέση κάλυψη 30x, εξασφαλίζοντας υψηλή ακρίβεια στην ανίχνευση παραλλαγών. Εστιάζει στις γονιδιακές αλλοιώσεις της βλαστικής σειράς (germline), δηλαδή στις κληρονομήσιμες μεταλλάξεις που υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα του οργανισμού.

Γονιδιωματική Ανάλυση 06

Ανάλυση Μεταγραφώματος (RNA Seq) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Ανάλυση Μεταγραφώματος (RNA Seq) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ Η Ανάλυση Μεταγραφώματος (RNA-Seq) είναι μια μέθοδος αλληλούχησης επόμενης γενιάς (NGS) που επιτρέπει την ποσοτική και ποιοτική καταγραφή του συνολικού RNA (transcriptome) ενός κυττάρου ή ιστού. Παρέχει πληροφορίες για την έκφραση γονιδίων, τα εναλλακτικά μορφώματα μεταγραφής (splicing isoforms), καθώς και για μη κωδικά RNAs, συμβάλλοντας στην κατανόηση των μοριακών μηχανισμών που διέπουν φυσιολογικές και παθολογικές καταστάσεις.

Αιματολογικές κακοήθειες 01

Haema-NGS Sequencing Panel (136 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Haema-NGS Sequencing Panel (136 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS (CE-IVD) ΣΧΟΛΙΟ ABL1, ANKRD26 , ARID1A , ASXL1 , ASXL2 , ATM , ATRX , B2M , BCL2 , BCL6 , BCOR , BCORL1 , BIRC , BRAF , BRCC3 , BTK , CALR , CARD11 , CBL , CBLB , CBLC , CCND1 , CCND2 , CCND3 , CD58 , CD79A , CD79B , CDKN2A , CDKN2B , CEBPA , CHD2 , CHEK2 , CIITA , CREBBP , CSF3R , CSMD1 , CSNK1A1 , CTCF , CUX1 , CXCR4 , DDX41 , DHX15 , DNMT3A , ELANE , EP300 , ETNK1 , ETV6 , EZH2 , FANCA , FANCL , FBXW7 , FLT3 , FOXO1 , GATA1 , GATA2 , GNA13 , GNAS , GNB1 , HNRNPK , HRAS , ID3 , IDH1 , IDH2 , IKZF1 , IRF4 , JAK1 , JAK2 , JAK3 , KDM6A , KIT , KMT2A , KMT2D , KRAS , LUC7L2 , MAL, MECOM , MEF2B, MET , MPL , MYC , MYD88, NF1 , NFKBIE, NOTCH1 , NOTCH2 , NPM1 , NRAS, PAX5 , PDGFRA , PHF6 , PIGA , PIM1, PLCG2, PML , POT1, PPM1D , PRDM1, PTEN, PTPN11 , RAD21 , RAF1 , RB1 , RBBP6 , REL, RPS19 , RTEL1 , RUNX1 , SAMD9 , SAMD9L , SBDS , SETBP1 , SF3B1 , SH2B3 , SMC1A , SMC3 , SOCS1, SOS1 , SRP72 , SRSF2 , STAG1 , STAG2 , STAT3 , STAT5B , STAT6, TCF3, TERC , TET , TET2 , TNFAIP3, TNFRSF14, TP53 , U2AF1 , WT1 , XPO1, ZBTB7A , ZRSR2

Συμπαγείς όγκοι 01

Solid-NGS Sequencing Panel (93 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Solid-NGS Sequencing Panel (93 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS (CE-IVD) ΣΧΟΛΙΟ ABL1, AKT1, ALK, APC, ARID1A, ATM, ATR, ATRX, BARD1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBL, CDH1, CDK12, CDKN2A, CHEK1, CHEK2, CSF1R, CSF3R, CTNNB1, DDR2, DNMT3A, EGFR, EML4, ERBB2, ERBB4, EZH2, FANCA, FANCL, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HER2, HNF1A, HRAS, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KMT2A, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MLP, MSH6, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPM1, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, P13K, PALB2, PDGFRA, PDL1 (CD274), PIK3CA, PIK3CB, POLE, PTEN, PTPN11, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RB1, RET, ROS1, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TERT, TET2, TP53, TSC1, TSHR, VHL

Συμπαγείς όγκοι 10

Καθορισμός γενωμικών αλλαγών σε συμπαγείς όγκους - Υπολογισμός TMB & MSI (480 γονίδια και 136 γονιδιακές αναδιατάξεις) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Καθορισμός γενωμικών αλλαγών σε συμπαγείς όγκους - Υπολογισμός TMB & MSI (480 γονίδια και 136 γονιδιακές αναδιατάξεις) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ DNA: ABCB11, ABHD12, ABL1, ACTA2, ACVR1, ADAMTS2, ADGRA2, AKAP9, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AMER1, ANKRD11, ANKRD26, APC, AR, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXIN2, B2M, BAP1, BARD1, BBC3, BCL10, BCL2, BCL6, BCOR, BCORL1, BIRC3, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRIP1, BTG1, BTK, CALR, CARD11, CASP8, CBL, CBLB, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD274, CD276, CD58, CD79B, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CENPA, CERKL, CHD2, CHD4, CHD8, CHEK1, CHEK2, CIC, CIITA, COL17A1, CREBBP, CRKL, CSF1R, CSF3R, CSNK1A1, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CTNNB1, CUL3, CUX1, CXCR4, CYLD, DAXX, DCUN1D1, DDR2, DDX3X, DDX41, DHX15, DICER1, DIS3, DNAJB1, DNMT1, DNMT3A, DNMT3B, DOT1L, DPP6, E2F3, EED, EGFL7, EGFR, EIF1AX, EIF4A2, EML4, EMSY, EP300, EPCAM, EPHB1, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERG, ESR1, ESR2, ETS1, ETV1, ETV5, ETV6, EZH2, FAM175A, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FAT1, FBXW7, FGF1, FGF19, FGF23, FGF4, FGF5, FGF6, FGF7, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXL2, FOXO1, FOXP1, FRS2, FUBP1, FYN, GABRA6, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GEN1, GID4, GLI1, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GPC3, GPS2, GREM1, GRIN2A, GRM3, GSK3B, H3F3A, H3F3B, H3F3C, HGF, HIF1A, HIST1H1C, HIST1H2BD, HIST1H3A, HIST1H3B, HIST1H3C, HIST1H3D, HIST1H3E, HIST1H3F, HIST1H3G, HIST1H3H, HIST1H3I, HIST1H3J, HIST2H3C, HIST2H3D, HLA-A, HNF1A, HNRNPK, HOXB13, HRAS, HSD17B3, ICOSLG, ID3, IDH1, IDH2, IDO2, IGF1, IGF1R, IGF2, IKBKE, IKZF1, IL10, IL7R, INHBA, INPP4A, INPP4B, INSR, IRF2, IRF4, IRS1, IRS2, JAK1, JAK2, JAK3, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KIF5B, KIT, KLF4, KLHL6, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, LAMP1, LATS1, LATS2, LMO1, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K13, MAP3K4, MAP3K7, MAPK3, MAX, MCL1, MDC1, MDM2, MDM4, MECOM, MED12, MEF2B, MEN1, MET, MGA, MITF, MLH1, MPL, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MTOR, MUTYH, MYB, MYC, MYCL, MYCN, MYD88, MYH9, MYOD1, NBN, NCOA3, NCOR1, NCOR2, NF1, NF2, NFE2L2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH4, NPM1, NRAS, NRG1, NSD1, NSD2, NT5C2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP93, OBSL1, PAK1, PAK3, PAK5, PALB2, PARK2, PAX3, PAX5, PBRM1, PCBP1, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PHF6, PHOX2B, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3C3, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R3, PIM1, PLCG1, PLCG2, PLK2, PMAIP1, PML, PMS1, PMS2, PNRC1, POLD1, POLE, POLG, POLQ, POT1, PPARG, PPM1D, PPP2R1A, PPP2R2A, PPP6C, PRDM1, PREX2, PRKAR1A, PRKCI, PTCH1, PTEN, PTK2, PTPN11, PTPRD, PTPRS, RAB35, RAC1, RAD21, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RAF1, RASA1, RB1, RBM10, RECQL4, REL, RET, RFWD2, RHEB, RHOA, RICTOR, RIT1, RNF43, ROS1, RPL5, RPS6KA4, RPS6KB1, RPS6KB2, RUNX1, RUNX1T1, SDCCAG8, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETBP1, SETD2, SF3B1, SH2B3, SH2D1A, SLIT2, SLX4, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCD1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMO, SNCAIP, SOCS1, SOS1, SOX10, SOX2, SOX9, SPEN, SPOP, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT1, STAT3, STAT5A, STAT5B, STAT6, STK11, SUFU, SUZ12, SYNE1, TAF1, TBL1XR1, TCF12, TCF3, TERC, TERT, TET2, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMPRSS2, TNFAIP3, TNFRSF14, TOP2A, TP53, TP63, TRAF2, TRAF3, TRAF7, TSC1, TSC2, TSHR, U2AF1, UGT1A1, VEGFA, VHL, WNK1, WRAP53, WRN, WT1, XBP1, XIAP, XPO1, XRCC2, ZBTB2, ZBTB7A, ZMYM3, ZNF217, ZNF703, ZRSR2 RNA (fusions): ACVR2A, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, ARHGAP26, ARHGAP6, AXL, BCOR, BRAF, BRD3, BRD4, CAMTA1, CCNB3, CCND1, CHMP2A, CIC, CRTC1, CSF1, CSF1R, CTNNB1, DNAJB1, EGF, EGFR, EPC1, ERBB2, ERBB4, ERG, ESR1, ESRRA, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, FGF1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGR, FOS, FOSB, FOXO1, FOXO4, FOXR2, FUS, GLI1, GRB7, GREB1, HMGA2, IGF1R, INSR, JAK2, JAK3, JAZF1, KANSL1, KIT, KRAS, MAML2, MAP2K1, MAP3K8, MAST1, MAST2, MBTD1, MDM2, MEAF6, MET, MGEA5, MKL2, MN1, MSMB, MUSK, MYB, MYBL1, MYC, MYOD1, NCOA1, NCOA2, NCOA3, NFATC2, NFE2L2, NFIB, NOTCH1, NOTCH2, NR4A3, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUMBL, NUTM1, PAX3, PAX8, PDGFB, PDGFD, PDGFRA, PDGFRB, PHF1, PHKB, PIK3CA, PKN1, PLAG1, PPARG, PRDM10, PRKACA, PRKACB, PRKCA, PRKCB, PRKCD, PRKD1, PRKD2, PRKD3, RAF1, RD51B, RELA, RET, ROS1, RSPO2, RSPO3, SS18, SS18L1, STAT6, TAF15, TCF12, TERT, TFE3, TFEB, TFG, THADA, TMPRSS2, USP6, VGLL2, WWTR1, YAP1, YWHAE

ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Καθορισμός γενωμικών αλλαγών σε συμπαγείς όγκους - Υπολογισμός TMB & MSI (480 γονίδια και 136 γονιδιακές αναδιατάξεις)

ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS

ΣΧΟΛΙΟ
DNA: ABCB11, ABHD12, ABL1, ACTA2, ACVR1, ADAMTS2, ADGRA2, AKAP9, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AMER1, ANKRD11, ANKRD26, APC, AR, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXIN2, B2M, BAP1, BARD1, BBC3, BCL10, BCL2, BCL6, BCOR, BCORL1, BIRC3, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRIP1, BTG1, BTK, CALR, CARD11, CASP8, CBL, CBLB, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD274, CD276, CD58, CD79B, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CENPA, CERKL, CHD2, CHD4, CHD8, CHEK1, CHEK2, CIC, CIITA, COL17A1, CREBBP, CRKL, CSF1R, CSF3R, CSNK1A1, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CTNNB1, CUL3, CUX1, CXCR4, CYLD, DAXX, DCUN1D1, DDR2, DDX3X, DDX41, DHX15, DICER1, DIS3, DNAJB1, DNMT1, DNMT3A, DNMT3B, DOT1L, DPP6, E2F3, EED, EGFL7, EGFR, EIF1AX, EIF4A2, EML4, EMSY, EP300, EPCAM, EPHB1, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERG, ESR1, ESR2, ETS1, ETV1, ETV5, ETV6, EZH2, FAM175A, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FAT1, FBXW7, FGF1, FGF19, FGF23, FGF4, FGF5, FGF6, FGF7, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXL2, FOXO1, FOXP1, FRS2, FUBP1, FYN, GABRA6, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GEN1, GID4, GLI1, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GPC3, GPS2, GREM1, GRIN2A, GRM3, GSK3B, H3F3A, H3F3B, H3F3C, HGF, HIF1A, HIST1H1C, HIST1H2BD, HIST1H3A, HIST1H3B, HIST1H3C, HIST1H3D, HIST1H3E, HIST1H3F, HIST1H3G, HIST1H3H, HIST1H3I, HIST1H3J, HIST2H3C, HIST2H3D, HLA-A, HNF1A, HNRNPK, HOXB13, HRAS, HSD17B3, ICOSLG, ID3, IDH1, IDH2, IDO2, IGF1, IGF1R, IGF2, IKBKE, IKZF1, IL10, IL7R, INHBA, INPP4A, INPP4B, INSR, IRF2, IRF4, IRS1, IRS2, JAK1, JAK2, JAK3, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KIF5B, KIT, KLF4, KLHL6, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, LAMP1, LATS1, LATS2, LMO1, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K13, MAP3K4, MAP3K7, MAPK3, MAX, MCL1, MDC1, MDM2, MDM4, MECOM, MED12, MEF2B, MEN1, MET, MGA, MITF, MLH1, MPL, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MTOR, MUTYH, MYB, MYC, MYCL, MYCN, MYD88, MYH9, MYOD1, NBN, NCOA3, NCOR1, NCOR2, NF1, NF2, NFE2L2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH4, NPM1, NRAS, NRG1, NSD1, NSD2, NT5C2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP93, OBSL1, PAK1, PAK3, PAK5, PALB2, PARK2, PAX3, PAX5, PBRM1, PCBP1, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PHF6, PHOX2B, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3C3, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R3, PIM1, PLCG1, PLCG2, PLK2, PMAIP1, PML, PMS1, PMS2, PNRC1, POLD1, POLE, POLG, POLQ, POT1, PPARG, PPM1D, PPP2R1A, PPP2R2A, PPP6C, PRDM1, PREX2, PRKAR1A, PRKCI, PTCH1, PTEN, PTK2, PTPN11, PTPRD, PTPRS, RAB35, RAC1, RAD21, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RAF1, RASA1, RB1, RBM10, RECQL4, REL, RET, RFWD2, RHEB, RHOA, RICTOR, RIT1, RNF43, ROS1, RPL5, RPS6KA4, RPS6KB1, RPS6KB2, RUNX1, RUNX1T1, SDCCAG8, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETBP1, SETD2, SF3B1, SH2B3, SH2D1A, SLIT2, SLX4, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCD1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMO, SNCAIP, SOCS1, SOS1, SOX10, SOX2, SOX9, SPEN, SPOP, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT1, STAT3, STAT5A, STAT5B, STAT6, STK11, SUFU, SUZ12, SYNE1, TAF1, TBL1XR1, TCF12, TCF3, TERC, TERT, TET2, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMPRSS2, TNFAIP3, TNFRSF14, TOP2A, TP53, TP63, TRAF2, TRAF3, TRAF7, TSC1, TSC2, TSHR, U2AF1, UGT1A1, VEGFA, VHL, WNK1, WRAP53, WRN, WT1, XBP1, XIAP, XPO1, XRCC2, ZBTB2, ZBTB7A, ZMYM3, ZNF217, ZNF703, ZRSR2

RNA (fusions): ACVR2A, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, ARHGAP26, ARHGAP6, AXL, BCOR, BRAF, BRD3, BRD4, CAMTA1, CCNB3, CCND1, CHMP2A, CIC, CRTC1, CSF1, CSF1R, CTNNB1, DNAJB1, EGF, EGFR, EPC1, ERBB2, ERBB4, ERG, ESR1, ESRRA, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, FGF1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGR, FOS, FOSB, FOXO1, FOXO4, FOXR2, FUS, GLI1, GRB7, GREB1, HMGA2, IGF1R, INSR, JAK2, JAK3, JAZF1, KANSL1, KIT, KRAS, MAML2, MAP2K1, MAP3K8, MAST1, MAST2, MBTD1, MDM2, MEAF6, MET, MGEA5, MKL2, MN1, MSMB, MUSK, MYB, MYBL1, MYC, MYOD1, NCOA1, NCOA2, NCOA3, NFATC2, NFE2L2, NFIB, NOTCH1, NOTCH2, NR4A3, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUMBL, NUTM1, PAX3, PAX8, PDGFB, PDGFD, PDGFRA, PDGFRB, PHF1, PHKB, PIK3CA, PKN1, PLAG1, PPARG, PRDM10, PRKACA, PRKACB, PRKCA, PRKCB, PRKCD, PRKD1, PRKD2, PRKD3, RAF1, RD51B, RELA, RET, ROS1, RSPO2, RSPO3, SS18, SS18L1, STAT6, TAF15, TCF12, TERT, TFE3, TFEB, TFG, THADA, TMPRSS2, USP6, VGLL2, WWTR1, YAP1, YWHAE

Συμπαγείς όγκοι 11

Καθορισμός γενωμικών αλλαγών σε συμπαγείς όγκους - Υπολογισμός TMB & MSI & HRD (480 γονίδια και 136 γονιδιακές αναδιατάξεις) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Καθορισμός γενωμικών αλλαγών σε συμπαγείς όγκους - Υπολογισμός TMB & MSI & HRD (480 γονίδια και 136 γονιδιακές αναδιατάξεις) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ DNA: ABCB11, ABHD12, ABL1, ACTA2, ACVR1, ADAMTS2, ADGRA2, AKAP9, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AMER1, ANKRD11, ANKRD26, APC, AR, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXIN2, B2M, BAP1, BARD1, BBC3, BCL10, BCL2, BCL6, BCOR, BCORL1, BIRC3, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRIP1, BTG1, BTK, CALR, CARD11, CASP8, CBL, CBLB, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD274, CD276, CD58, CD79B, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CENPA, CERKL, CHD2, CHD4, CHD8, CHEK1, CHEK2, CIC, CIITA, COL17A1, CREBBP, CRKL, CSF1R, CSF3R, CSNK1A1, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CTNNB1, CUL3, CUX1, CXCR4, CYLD, DAXX, DCUN1D1, DDR2, DDX3X, DDX41, DHX15, DICER1, DIS3, DNAJB1, DNMT1, DNMT3A, DNMT3B, DOT1L, DPP6, E2F3, EED, EGFL7, EGFR, EIF1AX, EIF4A2, EML4, EMSY, EP300, EPCAM, EPHB1, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERG, ESR1, ESR2, ETS1, ETV1, ETV5, ETV6, EZH2, FAM175A, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FAT1, FBXW7, FGF1, FGF19, FGF23, FGF4, FGF5, FGF6, FGF7, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXL2, FOXO1, FOXP1, FRS2, FUBP1, FYN, GABRA6, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GEN1, GID4, GLI1, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GPC3, GPS2, GREM1, GRIN2A, GRM3, GSK3B, H3F3A, H3F3B, H3F3C, HGF, HIF1A, HIST1H1C, HIST1H2BD, HIST1H3A, HIST1H3B, HIST1H3C, HIST1H3D, HIST1H3E, HIST1H3F, HIST1H3G, HIST1H3H, HIST1H3I, HIST1H3J, HIST2H3C, HIST2H3D, HLA-A, HNF1A, HNRNPK, HOXB13, HRAS, HSD17B3, ICOSLG, ID3, IDH1, IDH2, IDO2, IGF1, IGF1R, IGF2, IKBKE, IKZF1, IL10, IL7R, INHBA, INPP4A, INPP4B, INSR, IRF2, IRF4, IRS1, IRS2, JAK1, JAK2, JAK3, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KIF5B, KIT, KLF4, KLHL6, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, LAMP1, LATS1, LATS2, LMO1, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K13, MAP3K4, MAP3K7, MAPK3, MAX, MCL1, MDC1, MDM2, MDM4, MECOM, MED12, MEF2B, MEN1, MET, MGA, MITF, MLH1, MPL, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MTOR, MUTYH, MYB, MYC, MYCL, MYCN, MYD88, MYH9, MYOD1, NBN, NCOA3, NCOR1, NCOR2, NF1, NF2, NFE2L2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH4, NPM1, NRAS, NRG1, NSD1, NSD2, NT5C2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP93, OBSL1, PAK1, PAK3, PAK5, PALB2, PARK2, PAX3, PAX5, PBRM1, PCBP1, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PHF6, PHOX2B, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3C3, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R3, PIM1, PLCG1, PLCG2, PLK2, PMAIP1, PML, PMS1, PMS2, PNRC1, POLD1, POLE, POLG, POLQ, POT1, PPARG, PPM1D, PPP2R1A, PPP2R2A, PPP6C, PRDM1, PREX2, PRKAR1A, PRKCI, PTCH1, PTEN, PTK2, PTPN11, PTPRD, PTPRS, RAB35, RAC1, RAD21, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RAF1, RASA1, RB1, RBM10, RECQL4, REL, RET, RFWD2, RHEB, RHOA, RICTOR, RIT1, RNF43, ROS1, RPL5, RPS6KA4, RPS6KB1, RPS6KB2, RUNX1, RUNX1T1, SDCCAG8, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETBP1, SETD2, SF3B1, SH2B3, SH2D1A, SLIT2, SLX4, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCD1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMO, SNCAIP, SOCS1, SOS1, SOX10, SOX2, SOX9, SPEN, SPOP, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT1, STAT3, STAT5A, STAT5B, STAT6, STK11, SUFU, SUZ12, SYNE1, TAF1, TBL1XR1, TCF12, TCF3, TERC, TERT, TET2, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMPRSS2, TNFAIP3, TNFRSF14, TOP2A, TP53, TP63, TRAF2, TRAF3, TRAF7, TSC1, TSC2, TSHR, U2AF1, UGT1A1, VEGFA, VHL, WNK1, WRAP53, WRN, WT1, XBP1, XIAP, XPO1, XRCC2, ZBTB2, ZBTB7A, ZMYM3, ZNF217, ZNF703, ZRSR2 RNA (fusions): ACVR2A, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, ARHGAP26, ARHGAP6, AXL, BCOR, BRAF, BRD3, BRD4, CAMTA1, CCNB3, CCND1, CHMP2A, CIC, CRTC1, CSF1, CSF1R, CTNNB1, DNAJB1, EGF, EGFR, EPC1, ERBB2, ERBB4, ERG, ESR1, ESRRA, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, FGF1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGR, FOS, FOSB, FOXO1, FOXO4, FOXR2, FUS, GLI1, GRB7, GREB1, HMGA2, IGF1R, INSR, JAK2, JAK3, JAZF1, KANSL1, KIT, KRAS, MAML2, MAP2K1, MAP3K8, MAST1, MAST2, MBTD1, MDM2, MEAF6, MET, MGEA5, MKL2, MN1, MSMB, MUSK, MYB, MYBL1, MYC, MYOD1, NCOA1, NCOA2, NCOA3, NFATC2, NFE2L2, NFIB, NOTCH1, NOTCH2, NR4A3, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUMBL, NUTM1, PAX3, PAX8, PDGFB, PDGFD, PDGFRA, PDGFRB, PHF1, PHKB, PIK3CA, PKN1, PLAG1, PPARG, PRDM10, PRKACA, PRKACB, PRKCA, PRKCB, PRKCD, PRKD1, PRKD2, PRKD3, RAF1, RD51B, RELA, RET, ROS1, RSPO2, RSPO3, SS18, SS18L1, STAT6, TAF15, TCF12, TERT, TFE3, TFEB, TFG, THADA, TMPRSS2, USP6, VGLL2, WWTR1, YAP1, YWHAE

ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Καθορισμός γενωμικών αλλαγών σε συμπαγείς όγκους - Υπολογισμός TMB & MSI & HRD (480 γονίδια και 136 γονιδιακές αναδιατάξεις)

ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS

Γενετικά Νοσήματα 08

Γονιδιακό panel ελέγχου νεφροπαθειών (germline) (92 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Γονιδιακό panel ελέγχου νεφροπαθειών (germline) (92 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS (CE-IVD) ΣΧΟΛΙΑ ACTN4, AGXT, ALG9, APRT, ARHGDIA, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BSND, C3, CA2, CASR, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, CLCN5, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, CTNS, CUBN, CYP24A1, DGKE, DLC1, DNAJB11, EMP2, FAM20A, FAT1, GANAB, GRHPR, HOGA1, HPRT1, INF2, ITGA3, ITSN1, KCNJ1, LAGE3, LAMB2, LMX1B, MAGI2, MMACHC, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP85, NUP93, OCRL, OSGEP, PAX2, PDSS2, PHEX, PKD, PKD1, PKD2, PKD4, PKD5, PKD6, PKHD1, PLCE1, PODXL, SCARB2, SGPL1, SLC12A1, SLC22A12, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC3A1, SLC4A1, SLC7A9, SMARCAL1, STRADA, TBC1D8B, TNS2, TP53RK, TRPC6, WDR73, WT1, XDH.

Καρδιολογικά Νοσήματα 01

Extended Cardio-NGS Sequencing Panel (128 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Extended Cardio-NGS Sequencing Panel (128 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA1, ATP2A2, BAG3, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV3, CHRM2, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DES, DMD, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FGF12, FHL1, FHL2, FKTN, FLNC, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GJA1, GJA5, GJC1, GLA, GPD1L, HCN4, HEY2, HFE, JPH2, JUP, KCNA5, KCNAB2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MOG1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2.5, NOS1AP, NPPA, NUP155, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SGCD, SLC8A1, SLMAP, SNTA1, STRN, SURF1, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TRPM7, TTN, TTR, VCL

Νευρολογικά Νοσήματα 02

Αταξία (134 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Αταξία (134 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ ABCB7, ABHD12, ACO2, AFG3L2*, AHI1, ALDH5A1, ANO10, APTX, ARL6, ARL13B, ATCAY, ATM, ATP1A3, ATP8A2, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, BEAN1, C5ORF42, CA8, CACNA1A, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CASK, CC2D2A, CCDC88C, CEP41, CEP290*, CLCN2, CLN5, CP*, CSTB, CYP2U1, CYP27A1, DNMT1, ELOVL4, FA2H, FGF14, FLVCR1, FMR1, FXN, GFAP, GOSR2*, GRID2, GRM1, GSS, HARS2, HIBCH, INPP5E, ITM2B, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF7, LAMA1, LMNB1, LRPPRC, MARS2, MKKS, MKS1, MME, MRE11, MTFMT, MTPAP, MTTP, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NOL3, NPHP1, NUBPL, OFD1, OPA1, OPHN1, PAX6, PDYN, PEX7, PHYH, PNKD, PNKP, PNPLA6, POLG, PPP2R2B, PRKCG, PRRT2, RPGRIP1L, RUBCN, SACS, SERAC1, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SLC9A6, SLC20A2, SLC52A2, SPG7, SPTBN2, SYNE1, SYT14*, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TGM6, TMEM67, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TPP1, TRIM32, TTBK2, TTC8, TTC19, TTPA, VLDLR, WDPCP, WDR81, WFS1, WWOX, ZFYVE26, ZNF423 *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Νευρολογικά Νοσήματα 04

Πλήρης έλεγχος επιληψίας (237 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Πλήρης έλεγχος επιληψίας (237 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ ABAT, ABCD1*, ADAR, ADSL, AFG3L2*, AGA, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMACR, AMT, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1*, ARG1, ARHGEF9, ARSA, ARX, ASAH1, ASNS*, ASPA, ATP1A3, ATP13A2, ATRX, BRAT1, BTD, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASK, CASR, CC2D1A, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, COL4A1, COX6B1, COX15, CPT2, CSF1R, CSTB, CSTF CTC1, CTSD, CUL4B, CYP27A1, D2HGDH, DARS2, DCX, DDC, DNAJC5, DNM1*, DNM1L, DOCK7, DPYD, DPYS, EARS2, ECM1, EFHC1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FA2H, FAM126A, FARS2, FH, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GALC, GAMT, GCDH, GCH1, GFAP, GFM1, GJC2, GLB1, GLDC, GLRB, GNB1, GNE, GOSR2*, GPHN, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, HACE1, HCN1, HEPACAM, HIBCH, HNRNPU, HSD17B10, HTRA1, HTT, IQSEC2, KCNA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7*, KDM5C, KIF1A, L2HGDH, LGI1, LMNB1, LRPPRC, MAGI2, MARS2, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MFSD8, MLC1, MOCS1*, MTFMT, MTHFR, MTOR, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NFU1, NHLRC1, NOTCH3, NRXN1, NUBPL, OFD1, OPHN1, PCDH19, PGK1, PHF6, PIGA*, PIGN*, PIGO, PIGV, PLCB1, PLP1, PNKP, PNPO, POLG, POLR3A, POLR3B, PPT1*, PRICKLE1, PRODH*, PRRT2, PSAP, PTS, QDPR, RAB39B, RARS, RELN, RMND1*, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, ROGDI, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SDHAF1, SERAC1, SERPINI1, SLC2A1, SLC6A1, SLC6A8*, SLC9A6, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A15*, SLC25A22, SLC46A1, SMS, SNAP25, SOX10, SPTAN1, ST3GAL5, STXBP1, SUMF1, SUOX, SYN1, TAF1, TBC1D24, TBCE, TBL1XR1*, TCF4, TPP1, TREX1, TSC1, TSC2, TTC19, UBE2A, UBE3A*, UNC80, VPS13A, WDR45, WWOX, YY1, ZEB2*, ZFYVE26 *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Νευρολογικά Νοσήματα 05

Αγγειακές δυσπλασίες εγκεφάλου (83 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Αγγειακές δυσπλασίες εγκεφάλου (83 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ AARS, AIFM1, AMACR, ARHGEF10, ATL1, ATP7A, BAG3, BSCL2, CCT5, COX10*, CTDP1, DCTN1, DHTKD1, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, FXN*, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNE, HADHB, HRAS*, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MPZ, MTMR2, MYOT, NDRG1, NEFH*, NEFL, NGF, NTRK1, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRPS1*, PRX, RAB7A, REEP1, SACS, SBF2, SCN9A, SCN11A, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SMAD3, SPG11, SPTLC1*, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TYMP, VCP, WNK1, YARS, ZFYVE26 *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Νευρολογικά Νοσήματα 06

Charcot-Marie-Tooth (83 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Charcot-Marie-Tooth (83 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ AARS, AIFM1, AMACR, ARHGEF10, ATL1, ATP7A, BAG3, BSCL2, CCT5, COX10*, CTDP1, DCTN1, DHTKD1, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, FXN*, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNE, HADHB, HRAS*, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MPZ, MTMR2, MYOT, NDRG1, NEFH*, NEFL, NGF, NTRK1, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRPS1*, PRX, RAB7A, REEP1, SACS, SBF2, SCN9A, SCN11A, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SMAD3, SPG11, SPTLC1*, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TYMP, VCP, WNK1, YARS, ZFYVE26 *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Νευρολογικά Νοσήματα 08

Πλήρης έλεγχος μυϊκής δυστροφίας/μυοπάθειας (58 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Πλήρης έλεγχος μυϊκής δυστροφίας/μυοπάθειας (58 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ ACTA1, ANO5, ATP2A1, B3GALNT2, BAG3, CAPN3, CAV3, CFL2, COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DMD, DNAJB6, DYSF, EMD, FHL1*, FKRP, FKTN, FLNC*, GAA, ISPD, ITGA7, KBTBD13, LAMA2, LARGE, LDB3, LMNA, MEGF10, MME, MTM1, MYH7, MYOT, NEB*, PABPN1, PNPLA2, POLG, POMGNT2, POMT1, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, SYNE1, TCAP, TMEM43, TNNT1, TPM2, TPM3*, TRIM32, TTN*, VMA21, VPS13A *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Νευρολογικά Νοσήματα 12

Επιληπτική εγκεφαλοπάθεια (101 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Επιληπτική εγκεφαλοπάθεια (101 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ ABAT, ADAR, ADSL, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARHGEF9, ARX, ASNS*, BRAT1, CACNA1A, CASK, CDKL5, CHD2, CLCN4, CNTNAP2, COX6B1, CPT2, DCX, DNM1*, DNM1L, DOCK7, ETHE1, FARS2, FLNA, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GLDC, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HEPACAM, HIBCH, HNRNPU, HTT, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KIF1A, LRPPRC, MBD5, MECP2, MEF2C, MOCS1*, MTFMT, MTHFR, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NRXN1, NUBPL, PCDH19, PIGA*, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, RMND1*, RNASEH2A, RNASEH2B, ROGDI, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCO1, SDHAF1, SERAC1, SLC2A1, SLC6A8*, SLC9A6, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A22, SNAP25, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SYN1, TBC1D24, TBCE, TCF4, TREX1, TSC1, TSC2, TTC19, UBE3A*, UNC80, WDR45, WWOX, ZEB2* *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Νευρολογικά Νοσήματα 13

Λευκοδυστροφία και λευκοεγκεφαλοπάθεια (64 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Λευκοδυστροφία και λευκοεγκεφαλοπάθεια (64 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ ABCD1*, ADAR, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1*, ARSA, ASPA, CLCN2, COL4A1, COX6B1, COX15, CSF1R, CTC1, CYP27A1, D2HGDH, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, FOLR1, FOXRED1, GALC, GFAP, GFM1, GJC2, HEPACAM, HIBCH, HTRA1, L2HGDH, LMNB1, MARS2, MLC1, MTFMT, NDUFAF5, NFU1, NOTCH3, NUBPL, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCO1, SDHAF1, SERAC1, SOX10, SUMF1, TREX1, TTC19, ZFYVE26 *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Νευρολογικά Νοσήματα 15

Μακροκεφαλία /σύνδρομο υπερανάπτυξης (39 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Μακροκεφαλία /σύνδρομο υπερανάπτυξης (39 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ AKT1, AKT3, ASPA, BRWD3, CDKN1C, CHD8, CUL4B, DHCR24, DIS3L2*, DNMT3A, EIF2B5, EZH2, GFAP, GLI3, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM, HUWE1, KIF7, L1CAM, MED12, MLC1, MPDZ, NFIX, NSD1, OFD1, PIGA*, PIK3CA*, PIK3R2, PTCH1, PTEN*, RAB39B, RNF135, SETD2, SYN1, TSC1, TSC2, UPF3B *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Νευρολογικά Νοσήματα 16

Μικροκεφαλία και γεφυροπαρεγκεφαλιδική υποπλασία (38 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Μικροκεφαλία και γεφυροπαρεγκεφαλιδική υποπλασία (38 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ AKT3, ASPM, ATR, CASK, CDK5RAP2, CENPJ, CEP63, CEP152, DYNC1H1, DYRK1A, EFTUD2, EXOSC3, GFM1, KIF11, LIG4, MBD5, MCPH1, MYCN, NDE1, NHEJ1, OPHN1, PAFAH1B1, PCNT, PHGDH, PNKP, POMT1, PQBP1, RARS2, RTTN, SEPSECS, STIL, TSEN2, TSEN54, TUBB2B*, TUBGCP6, VRK1, WDR62, XRCC4 *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Νευρολογικά Νοσήματα 17

Διαταραχή μετανάστευσης νευρώνων (52 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Διαταραχή μετανάστευσης νευρώνων (52 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ ACTB*, ACTG1*, ADGRG1, AKT3, ARFGEF2, ARX, ATP6V0A2, B3GALNT2, COL4A1, COL4A2, DCX, DYNC1H1, EMX2, FH, FKTN, FLNA, FLVCR2, GPSM2, ISPD, KIF1BP, KIF7, L1CAM, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LARGE, MED12, MEF2C, MPDZ, NDE1, NSDHL, OCLN*, PAFAH1B1, PHGDH, PIK3CA*, PIK3R2, POMGNT2, POMT1, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18, RELN, RTTN, SEPSECS, SRPX2, TMEM5, TUBA8, TUBB2B*, TUBB3*, VLDLR, WDR62, YWHAE *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Νευρολογικά Νοσήματα 19

Σπαστική παραπληγία (50 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Σπαστική παραπληγία (50 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ ABCD1*, AFG3L2*, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1*, ARG1, ATL1, B4GALNT1, BSCL2, BTD, CAPN1, CTNNB1, CYP2U1, CYP7B1, CYP27A1, DDHD1, DDHD2, FA2H, FARS2, FXN*, GALC, GBE1, GCH1, GJC2, HACE1, KDM5C, KIF1A, KIF5A, L1CAM, L2HGDH, MARS2, NIPA1, PAH, PLP1, PNPLA6, RARS, REEP1, SACS, SETX, SLC16A2, SLC25A15*, SLC33A1*, SPAST, SPG7, SPG11, SPR, TH, ZFYVE26 *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Νευρολογικά Νοσήματα 21

Φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση (97 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση (97 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ ABCD1*, ACSL4, AFF2, AP1S2*, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CDKL5, CLCN4, CUL4B, DCX, DDX3X, DKC1, DLG3, ELK1*, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FTSJ1, GDI1, GK*, GPC3, GRIA3, HCCS, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS*, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KLF8, L1CAM, LAMP2, MAGT1, MAOA, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1*, MTM1, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, NXF5*, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAK3, PCDH19, PDHA1, PGK1, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1*, PTCHD1, RAB39B, RBM10, RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC6A8*, SLC9A6, SLC16A2, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TAF1, TIMM8A*, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, USP9X, ZCCHC12, ZDHHC9, ZNF41, ZNF81, ZNF674, ZNF711 *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Νευρολογικά Νοσήματα 22

Σπάνιες νευρολογικές νόσοι (81 γονίδια) ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Σπάνιες νευρολογικές νόσοι (81 γονίδια) ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ NGS ΣΧΟΛΙΟ ACTA1, ACTB*, ACTG1*, ADGRG1, AKT3, ARX, ATP1A2, ATP1A3, ATP6V0A2, CACNA1A, CACNA1S, CDON, CFL2, CLCN1, COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DCX, DMD, EMD, FGF8, FGFR1, FH, FHL1*, FKTN, FOXH1, GLI2, GLI3, GPSM2, HESX1, ISPD, KBTBD13, KCNJ2, KCNK18, KIF1BP, LAMB1, LAMC3, LARGE, LMNA, MTM1, NDE1, NEB*, NODAL, NSDHL, NOTCH3, OCLN*, OTX2, PAFAH1B1, PAX6, POLG, POMGNT2, POMT1, PRRT2, PTCH1, RAB18, RELN, SCN1A, SCN4A, SHH, SIX3, SLC1A3, SLC2A1, SOX2*, SRPX2, TGIF1, TMEM43, TNNT1, TPM2, TPM3*, TSC1, TSC2, TTN*, TUBA8, TUBB2B*, TUBB3*, VLDLR, WDR62, YWHAE, ZIC2 *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.

Διαγνωστική & Βιοανάλυση

Παραπεμπτικό Εξετάσεων

Διεύθυνση

Επικοινωνία