Διαγνωστική & Βιοανάλυση
- Γονιδιωματική Ανάλυση (NGS)
- Αιματολογικές κακοήθειες
- Συμπαγείς όγκοι
- Νευρολογικά Νοσήματα
- Καρδιολογικά Νοσήματα
- Μη επεμβατικός προγενετικός έλεγχος
- Γενετικά Νοσήματα
- Γενετική Διερεύνηση Υπογονιμότητας
- Φαρμακογενετική
- Ανίχνευση Λοιμώξεων
- Ανίχνευση κυτταρικών υποπληθυσμών
- Ταυτοποίηση Συγγένειας
- Γενετική της Διατροφής
- Άλλες Αναλύσεις
Γονιδιωματική Ανάλυση 1
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Clinical Exome Panel
ΣΧΟΛΙΟ
>4.500 γονιδίων του ανθρώπινου γονιδιώματος, τα οποία σχετίζονται με γενετικές νόσους / (ευαισθησία > 99%, ακρίβεια > 99%, επαναληψιμότητα >99%) με μέσο όρο κάλυψης >50x στο >96% των στόχων και αξεπέραστη ομοιομορφία στην κάλυψη των περιοχών (>98%) Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού / Καρδιομυοπάθειες, Νόσοι των κροσσωτών κυττάρων (ciliopathies), Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης, Συγγενείς μυασθένειες, Επιληπτικά σύνδρομα, Διαταραχές των οφθαλμών, Διαταραχές αποθήκευσης του γλυκογόνου, Απώλεια ακοής, Κληρονομούμενος καρκίνος, Σύνδρομα κληρονομούμενων περιοδικών πυρετικών επεισοδίων, Φλεγμονώδεις νόσοι του εντέρουΛυσοσωμικά σύνδρομα, Νεανικός διαβήτης (MODY), Πολλαπλές δυσπλασίες της επίφυσης των οστών, Νευρομυϊκές διαταραχές, Σύνδρομο Noonan και σχετικές διαταραχές, Διαταραχές βιογένεσης υπεροξειδιοσωμάτων, Ανεξήγητη υπογονιμότητα, Φάσμα συνδρόμου Zellweger, Σκελετικές δυσπλασίες, Φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση, X-linked intellectual disability
Γονιδιωματική Ανάλυση 2
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Whole Exome Solution (WES)
ΣΧΟΛΙΟ
>21.000 γονιδίων του ανθρώπινου γονιδιώματος (Νοητική υστέρηση/αναπτυξιακές δυσκολίες, Καρδιομυοπάθειες, Επιληψία, Μυϊκές δυστροφίες, Αταξίες, Νευροπάθειες, Κώφωση, Αμφιβληστροειδοπάθειες, Διαταραχές των οστών και του συνδετικού ιστού, Αδιάγνωστα μεταβολικά σύνδρομα, Χαμηλό ανάστημα, Σύνθετα δυσμορφικά χαρακτηριστικά, Ανοσολογική ανεπάρκεια κ.α.)
Αιματολογικές κακοήθειες 1
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ampliseq for Illumina Haema-NGS Sequencing Panel
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ASXL1, CALR, CXCR4, FBXW7, IKZF2, JAK2, NPM1, RHOA, SRSF2, U2AF1, ATM, CBL, DNMT3A, FLT3, IKZF3, MPL, NRAS, RUNX1, STAG2, ZRSR2, BRAF, CEBPA, ETV6, IDH1, IKZF1, MYD88, PAX5, SETBP1, TET2, BTK, CSF3R, EZH2, IDH2, JAK1, NOTCH1, PLCG2, SF3B1, TP53
Αιματολογικές κακοήθειες 2
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
NGS panel Myeloid Solution
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
Οξεία Μυελογενής Λευχαιμία (AML), Μυελοδυσπλαστικό Σύνδρομο (MDS), Μυελοϋπερπλαστικές Νεοπλασίες (ΜΡΝ), Εφηβική Μυελομονοκυτταρική Λευχαιμία (JMML), Οξεία Λεμφογενής Λευχαιμία (ΑLL)
Αιματολογικές κακοήθειες 3
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
BCR-ABL ανίχνευση (p210 & p190)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΧΡΟΝΙΑ ΜΥΕΛΟΓΕΝΗΣ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ (ΧΜΛ)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Αιματολογικές κακοήθειες 4
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ποσοτικοποίηση BCR-ABL t(9;22)(q34;q11)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΧΡΟΝΙΑ ΜΥΕΛΟΓΕΝΗΣ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ (ΧΜΛ)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Αιματολογικές κακοήθειες 6
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
JAK2 V617F
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΜΥΕΛΟΫΠΕΡΠΛΑΣΤΙΚΑ ΝΕΟΠΛΑΣΜΑΤΑ εκτός ΧΜΛ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
ASPCR
Αιματολογικές κακοήθειες 7
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
JAK2 Εξώνιο 12
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΜΥΕΛΟΫΠΕΡΠΛΑΣΤΙΚΑ ΝΕΟΠΛΑΣΜΑΤΑ εκτός ΧΜΛ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Sanger Sequencing
Αιματολογικές κακοήθειες 8
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
CALR Εξώνιο 9
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΜΥΕΛΟΫΠΕΡΠΛΑΣΤΙΚΑ ΝΕΟΠΛΑΣΜΑΤΑ εκτός ΧΜΛ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Sanger Sequencing
Αιματολογικές κακοήθειες 9
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
MPL W515L/K
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΜΥΕΛΟΫΠΕΡΠΛΑΣΤΙΚΑ ΝΕΟΠΛΑΣΜΑΤΑ εκτός ΧΜΛ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Αιματολογικές κακοήθειες 10
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανίχνευση BCR-ABL (p210 & p190)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΜΥΕΛΟΫΠΕΡΠΛΑΣΤΙΚΑ ΝΕΟΠΛΑΣΜΑΤΑ εκτός ΧΜΛ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Nested PCR
Αιματολογικές κακοήθειες 11
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
ΚΙΤ D816V
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΜΥΕΛΟΫΠΕΡΠΛΑΣΤΙΚΑ ΝΕΟΠΛΑΣΜΑΤΑ εκτός ΧΜΛ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Sanger Sequencing
Αιματολογικές κακοήθειες 12
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ποσοτικοποίηση AML/ETO t(8;21)(q22;q22)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΟΞΕΙΑ ΜΥΕΛΟΓΕΝΗΣ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Αιματολογικές κακοήθειες 13
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανίχνευση PML/RARΑ (bcr1 ή bcr2 ή bcr3)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΟΞΕΙΑ ΜΥΕΛΟΓΕΝΗΣ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Αιματολογικές κακοήθειες 14
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανίχνευση PML/RARΑ (bcr1, bcr2, bcr3)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΟΞΕΙΑ ΜΥΕΛΟΓΕΝΗΣ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Αιματολογικές κακοήθειες 15
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ποσοτικοποίηση PML/RARΑ bcr1, t(15;17)(q22;q21)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΟΞΕΙΑ ΜΥΕΛΟΓΕΝΗΣ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Αιματολογικές κακοήθειες 16
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ποσοτικοποίηση PML/RARΑ bcr2, t(15;17)(q22;q21)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΟΞΕΙΑ ΜΥΕΛΟΓΕΝΗΣ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Αιματολογικές κακοήθειες 17
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ποσοτικοποίηση PML/RARΑ bcr3, t(15;17)(q22;q21)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΟΞΕΙΑ ΜΥΕΛΟΓΕΝΗΣ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Αιματολογικές κακοήθειες 18
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
NPM1 analysis
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΟΞΕΙΑ ΜΥΕΛΟΓΕΝΗΣ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Αιματολογικές κακοήθειες 19
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
FLT3 (ITD, D835)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΟΞΕΙΑ ΜΥΕΛΟΓΕΝΗΣ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-RFLP
Αιματολογικές κακοήθειες 20
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ποσοτικοποίηση TEL/AML1 t(12;21)(p13;q22)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΟΞΕΙΑ ΛΕΜΦΟΒΛΑΣΤΙΚΗ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ Β ΚΥΤΤΑΡΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Αιματολογικές κακοήθειες 21
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανίχνευση BCR-ABL (p210 & p190)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΟΞΕΙΑ ΛΕΜΦΟΒΛΑΣΤΙΚΗ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ Β ΚΥΤΤΑΡΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Nested PCR
Αιματολογικές κακοήθειες 22
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μεταλλάξεις ABL
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΟΞΕΙΑ ΛΕΜΦΟΒΛΑΣΤΙΚΗ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ Β ΚΥΤΤΑΡΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Sanger Sequencing
Αιματολογικές κακοήθειες 23
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Υπερμεταλλάξεις του IgVH
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΧΡΟΝΙΑ ΛΕΜΦΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Sanger Sequencing
Αιματολογικές κακοήθειες 24
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Σωματικές μεταλλάξεις TP53
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΧΡΟΝΙΑ ΛΕΜΦΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
Αιματολογικές κακοήθειες 25
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ρεπερτόριο γονιδιακών αναδιατάξεων της βαριάς αλυδίδας του ΒκΥ
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΧΡΟΝΙΑ ΛΕΜΦΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
Αιματολογικές κακοήθειες 26
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
BRAF μετάλλαξη V600E/K
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ ΤΡΙΧΩΤΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Αιματολογικές κακοήθειες 27
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Υπερμεταλλάξεις του IgVH
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ ΤΡΙΧΩΤΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Sanger Sequencing
Αιματολογικές κακοήθειες 28
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
MYD88 L265P
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚWALDENSTRÖM/IgM-MGUS
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
AS PCR - Sanger Sequencing
Αιματολογικές κακοήθειες 29
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Κλωνικότητα TCR
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚΛΩΝΙΚΟΤΗΤΑ Β ΚΑΙ T
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Multiplex PCR
Αιματολογικές κακοήθειες 30
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ρεπερτόριο γονιδιακών αναδιατάξεων του Τ κυτταρικού υποδοχέα (TCR)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚΛΩΝΙΚΟΤΗΤΑ Β ΚΑΙ T
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
Αιματολογικές κακοήθειες 31
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ρεπερτόριο γονιδιακών αναδιατάξεων της βαριάς αλυδίδας του ΒκΥ
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚΛΩΝΙΚΟΤΗΤΑ Β ΚΑΙ T
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
Αιματολογικές κακοήθειες 32
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Κλωνικότητα IGH
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚΛΩΝΙΚΟΤΗΤΑ Β ΚΑΙ T
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Multiplex PCR
Συμπαγείς όγκοι 1
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ampliseq for Illumina Solid Tumors-NGS Sequencing Panel
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
Συμπαγείς όγκοι 2
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
EGFR: (ex18), (ex19), (ex20), (ex21)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΝΕΥΜΟΝΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR (CE-IVD)
Συμπαγείς όγκοι 3
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
EGFR: (ex18), (ex19), (ex20), (ex21) σε υγρή βιοψία
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΝΕΥΜΟΝΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR (CE-IVD)
Συμπαγείς όγκοι 4
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
BRAF V600E/K, c.1799T>A
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΝΕΥΜΟΝΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Συμπαγείς όγκοι 5
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
KRAS/NRAS (εξώνια 2,3,4) και BRAF (εξώνια 1-18)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΝΕΥΜΟΝΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
Συμπαγείς όγκοι 6
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
LUNG panel
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΝΕΥΜΟΝΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
mTOR, NF1, PTEN, RIT1, TP53, TSC1, TSC2, AKT1, ALK , BRAF, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB4, FBXW7, FGFR1, FGFR3, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, NOTCH1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, STK11. Fusion genes: ALK, FGFR1, FGFR2, NTRK1, NTRK3, RET, ROS1, NRG1
Συμπαγείς όγκοι 7
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
BRAF V600E/K, c.1799T>A
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ ΚΑΙ ΟΡΘΟΥ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Συμπαγείς όγκοι 8
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
KRAS/NRAS (εξώνια 2,3,4) και BRAF (εξώνια 1-18)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ ΚΑΙ ΟΡΘΟΥ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
Συμπαγείς όγκοι 9
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
UGT1A1
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ ΚΑΙ ΟΡΘΟΥ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Fragment Analysis
Συμπαγείς όγκοι 10
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
PANEL προδιάθεσης καρκίνου παχέος εντέρου
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ ΚΑΙ ΟΡΘΟΥ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ΑPC, BMPR1A, CDH1, CHECK2, EPCAK, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1,POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
Συμπαγείς όγκοι 11
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
BRAF V600E/K, c.1799T>A
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
Κληρονομούμενος μη πολυποδιακός καρκίνος του παχέος εντέρου και του ορθού (HNPCC) – Σύνδρομο Lynch
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Συμπαγείς όγκοι 12
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
PANEL συνδρόμου LYNCH
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
Κληρονομούμενος μη πολυποδιακός καρκίνος του παχέος εντέρου και του ορθού (HNPCC) – Σύνδρομο Lynch
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
MLH1, MSH2, MSH6, PSM2, EPCAM
Συμπαγείς όγκοι 13
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
PANEL προδιάθεσης συνδρόμου πολυποδίασης
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
Οικογενής Αδενοματώδης Πολυποδίαση (FAP)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ΑPC, MUTYH, ΒΜPR1A, POLE, POLD1, SMAD4, STK11
Συμπαγείς όγκοι 14
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
PANEL προδιάθεσης γαστρικού καρκίνου
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
Γαστρικός καρκίνος
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6,PMS2, SDHB, SDHC, SDHD,SMAD4, STK11, TP53
Συμπαγείς όγκοι 15
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
c-KIT, PDGFRA (όλα τα εξώνια)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
Στρωματικοί όγκοι του γαστρεντερικού συστήματος (GIST)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
Συμπαγείς όγκοι 16
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
PANEL προδιάθεσης οικογενούς παγκρεατίτιδας
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
Οικογενής Παγκρεατίτιδα
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
CFTR, CPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1
Συμπαγείς όγκοι 17
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
PANEL προδιάθεσης καρκίνου παγκρέατος
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
Καρκίνος παγκρέατος
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6,PALB2, SMAD4, STK11, TP53, PMS2
Συμπαγείς όγκοι 18
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
BRCA1&2 Κληρονομούμενες μεταλλάξεις (germline)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
Συμπαγείς όγκοι 19
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
BRCA1&2 – Σωματικές μεταλλάξεις (sporadic)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
Συμπαγείς όγκοι 20
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
PANEL προδιάθεσης καρκίνου μαστού/ωοθηκών
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ΑΤΜ, ΒΑRD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53
Συμπαγείς όγκοι 21
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
PCA 3
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΡΟΣΤΑΤΗ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
RT-PCR
Συμπαγείς όγκοι 22
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
PANEL προδιάθεσης καρκίνου προστάτη
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΡΟΣΤΑΤΗ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53, PTEN
Συμπαγείς όγκοι 23
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
PANEL προδιάθεσης καρκίνου νεφρών
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΝΕΦΡΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ΒΑP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, TP53, PTEN, VHL, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2
Συμπαγείς όγκοι 24
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
BRAF V600E/K, c.1799T>A
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Συμπαγείς όγκοι 25
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
RET (ΜΕΝ2)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
Συμπαγείς όγκοι 26
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
ΜΕΝ1
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
Συμπαγείς όγκοι 27
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
BRAF V600E/K, c.1799T>A
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
Κακόηθες μελάνωμα
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Συμπαγείς όγκοι 28
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
BRAF (όλα τα εξώνια)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
Κακόηθες μελάνωμα
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
Συμπαγείς όγκοι 29
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
NRAS (εξώνια 2,3,4 )
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
Κακόηθες μελάνωμα
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
Συμπαγείς όγκοι 30
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
c-KIT/PDGFRA (όλα τα εξώνια)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
Κακόηθες μελάνωμα
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
Συμπαγείς όγκοι 31
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
PANEL προδιάθεσης κακοήθους μελανώματος
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
Κακόηθες μελάνωμα
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ΒΑP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, PTEN, RB1, TP53
Συμπαγείς όγκοι 32
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
PANEL προδιάθεσης παραγαγγλοιώματος/φαιοχρωμοκυττώματος
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
Παραγαγγλίωμα/Φαιοχρωμοκύττωμα
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL
Νευρολογικά Νοσήματα 1
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (27 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ALS2, ANG, ATL1, BSCLD10:D432, C9ORF72, CHMP2B, DCTN1, FIG4, FUS, GBE1, GRN, HEXA, KIF5A, OPTN, PRF1, REEP1, SETX, SLC52A2, SLC52A3, SOD1, SPAST, SPG11, SQSTM1, TARDBP*, UBQLN2, VAPB, VCP
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 2
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Αταξία (134 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ABCB7, ABHD12, ACO2, AFG3L2*, AHI1, ALDH5A1, ANO10, APTX, ARL6, ARL13B, ATCAY, ATM, ATP1A3, ATP8A2, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, BEAN1, C5ORF42, CA8, CACNA1A, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CASK, CC2D2A, CCDC88C, CEP41, CEP290*, CLCN2, CLN5, CP*, CSTB, CYP2U1, CYP27A1, DNMT1, ELOVL4, FA2H, FGF14, FLVCR1, FMR1, FXN, GFAP, GOSR2*, GRID2, GRM1, GSS, HARS2, HIBCH, INPP5E, ITM2B, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF7, LAMA1, LMNB1, LRPPRC, MARS2, MKKS, MKS1, MME, MRE11, MTFMT, MTPAP, MTTP, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NOL3, NPHP1, NUBPL, OFD1, OPA1, OPHN1, PAX6, PDYN, PEX7, PHYH, PNKD, PNKP, PNPLA6, POLG, PPP2R2B, PRKCG, PRRT2, RPGRIP1L, RUBCN, SACS, SERAC1, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SLC9A6, SLC20A2, SLC52A2, SPG7, SPTBN2, SYNE1, SYT14*, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TGM6, TMEM67, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TPP1, TRIM32, TTBK2, TTC8, TTC19, TTPA, VLDLR, WDPCP, WDR81, WFS1, WWOX, ZFYVE26, ZNF423
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 3
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Φάσμα αυτισμού (21 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
BCL11A, CACNA1C*, CC2D1A, CTNND2, DHCR7, EN2, FOXP1, GAMT, KMT5B, MECP2, NLGN3, NLGN4X, NSD1, POGZ, PTCHD1, PTEN*, RPL10, SHANK3, TMLHE*, TRIP12, TSC1, TSC2
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 4
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Πλήρης έλεγχος επιληψίας (236 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ABAT, ABCD1*, ADAR, ADSL, AFG3L2*, AGA, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMACR, AMT, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1*, ARG1, ARHGEF9, ARSA, ARX, ASAH1, ASNS*, ASPA, ATP1A3, ATP13A2, ATRX, BRAT1, BTD, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASK, CASR, CC2D1A, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, COL4A1, COX6B1, COX15, CPT2, CSF1R, CSTB, CTC1, CTSD, CUL4B, CYP27A1, D2HGDH, DARS2, DCX, DDC, DNAJC5, DNM1*, DNM1L, DOCK7, DPYD, DPYS, EARS2, ECM1, EFHC1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FA2H, FAM126A, FARS2, FH, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GALC, GAMT, GCDH, GCH1, GFAP, GFM1, GJC2, GLB1, GLDC, GLRB, GNB1, GNE, GOSR2*, GPHN, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, HACE1, HCN1, HEPACAM, HIBCH, HNRNPU, HSD17B10, HTRA1, HTT, IQSEC2, KCNA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7*, KDM5C, KIF1A, L2HGDH, LGI1, LMNB1, LRPPRC, MAGI2, MARS2, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MFSD8, MLC1, MOCS1*, MTFMT, MTHFR, MTOR, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NFU1, NHLRC1, NOTCH3, NRXN1, NUBPL, OFD1, OPHN1, PCDH19, PGK1, PHF6, PIGA*, PIGN*, PIGO, PIGV, PLCB1, PLP1, PNKP, PNPO, POLG, POLR3A, POLR3B, PPT1*, PRICKLE1, PRODH*, PRRT2, PSAP, PTS, QDPR, RAB39B, RARS, RELN, RMND1*, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, ROGDI, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SDHAF1, SERAC1, SERPINI1, SLC2A1, SLC6A1, SLC6A8*, SLC9A6, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A15*, SLC25A22, SLC46A1, SMS, SNAP25, SOX10, SPTAN1, ST3GAL5, STXBP1, SUMF1, SUOX, SYN1, TAF1, TBC1D24, TBCE, TBL1XR1*, TCF4, TPP1, TREX1, TSC1, TSC2, TTC19, UBE2A, UBE3A*, UNC80, VPS13A, WDR45, WWOX, YY1, ZEB2*, ZFYVE26
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 5
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Αγγειακές δυσπλασίες εγκεφάλου
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
AARS, AIFM1, AMACR, ARHGEF10, ATL1, ATP7A, BAG3, BSCL2, CCT5, COX10*, CTDP1, DCTN1, DHTKD1, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, FXN*, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNE, HADHB, HRAS*, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MPZ, MTMR2, MYOT, NDRG1, NEFH*, NEFL, NGF, NTRK1, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRPS1*, PRX, RAB7A, REEP1, SACS, SBF2, SCN9A, SCN11A, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SMAD3, SPG11, SPTLC1*, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TYMP, VCP, WNK1, YARS, ZFYVE26
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 6
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Charcot-Marie-Tooth (83 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
AARS, AIFM1, AMACR, ARHGEF10, ATL1, ATP7A, BAG3, BSCL2, CCT5, COX10*, CTDP1, DCTN1, DHTKD1, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, FXN*, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNE, HADHB, HRAS*, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MPZ, MTMR2, MYOT, NDRG1, NEFH*, NEFL, NGF, NTRK1, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRPS1*, PRX, RAB7A, REEP1, SACS, SBF2, SCN9A, SCN11A, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SMAD3, SPG11, SPTLC1*, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TYMP, VCP, WNK1, YARS, ZFYVE26
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 7
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανεπάρκεια συνενζύμου q10 (13 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ANO10, APTX, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ9, ETFA, ETFB, ETFDH, PDSS1, PDSS2
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 8
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Διαταραχές κολλαγόνου τύπου VI (5 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 9
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Πλήρης έλεγχος μυϊκής δυστροφίας/μυοπάθειας (58 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ACTA1, ANO5, ATP2A1, B3GALNT2, BAG3, CAPN3, CAV3, CFL2, COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DMD, DNAJB6, DYSF, EMD, FHL1*, FKRP, FKTN, FLNC*, GAA, ISPD, ITGA7, KBTBD13, LAMA2, LARGE, LDB3, LMNA, MEGF10, MME, MTM1, MYH7, MYOT, NEB*, PABPN1, PNPLA2, POLG, POMGNT2, POMT1, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, SYNE1, TCAP, TMEM43, TNNT1, TPM2, TPM3*, TRIM32, TTN*, VMA21, VPS13A
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 10
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Συγγενή σύνδρομα μυασθενειών (17 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNA2, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, LAMB2, MUSK, PLEC, RAPSN, SCN4A, STIM1
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 11
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Άνοια (17 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
APOE, APP, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, SNCA, SORL1, TARDBP*, TREM2, UBE3A*, UBQLN2, VCP
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 12
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Δυστονία (17 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ADCY5, ANO3, ATP1A3, DCAF17, FA2H, GCH1, PDGFB, PDGFRB, PNKD, PANK2, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SPR, TH, THAP1, TOR1A
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 13
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss (6 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
DMD, EMD, FHL1*, LMNA, TMEM43, TTN*
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 14
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Επιληπτική εγκεφαλοπάθεια (101 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ABAT, ADAR, ADSL, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARHGEF9, ARX, ASNS*, BRAT1, CACNA1A, CASK, CDKL5, CHD2, CLCN4, CNTNAP2, COX6B1, CPT2, DCX, DNM1*, DNM1L, DOCK7, ETHE1, FARS2, FLNA, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GLDC, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HEPACAM, HIBCH, HNRNPU, HTT, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KIF1A, LRPPRC, MBD5, MECP2, MEF2C, MOCS1*, MTFMT, MTHFR, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NRXN1, NUBPL, PCDH19, PIGA*, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, RMND1*, RNASEH2A, RNASEH2B, ROGDI, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCO1, SDHAF1, SERAC1, SLC2A1, SLC6A8*, SLC9A6, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A22, SNAP25, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SYN1, TBC1D24, TBCE, TCF4, TREX1, TSC1, TSC2, TTC19, UBE3A*, UNC80, WDR45, WWOX, ZEB2*
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 15
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ολοπροσεγκεφαλία (12 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
CDON, FGF8, FGFR1, FOXH1, GLI2, GLI3, NODAL, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 16
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ιδιοπαθής γενικευμένη και εστιακή επιληψία (31 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ALDH7A1, AMACR, CACNA1H, CACNB4, CASR, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, EFHC1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GRIN2A, KCNA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1, MTOR, POLG, PRRT2, RELN, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC2A1, SLC6A1, TBC1D24
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 17
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Λευκοδυστροφία και λευκοεγκεφαλοπάθεια (64 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ABCD1*, ADAR, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1*, ARSA, ASPA, CLCN2, COL4A1, COX6B1, COX15, CSF1R, CTC1, CYP27A1, D2HGDH, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, FOLR1, FOXRED1, GALC, GFAP, GFM1, GJC2, HEPACAM, HIBCH, HTRA1, L2HGDH, LMNB1, MARS2, MLC1, MTFMT, NDUFAF5, NFU1, NOTCH3, NUBPL, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCO1, SDHAF1, SERAC1, SOX10, SUMF1, TREX1, TTC19, ZFYVE26
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 18
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
LGMD και συγγενής μυϊκή δυστροφία (34 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ANO5, B3GALNT2, CAPN3, CAV3, COL4A1, COL4A2, CRYAB, DES, DMD, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE, LMNA, MEGF10, MYH7, MYOT, PNPLA2, POMGNT2, POMT1, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, SYNE1, TCAP, TRIM32, TTN*
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 19
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Λειεγκεφαλία (16 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ACTB*, ACTG1*, ARX, ATP6V0A2, DCX, FKTN, ISPD, LAMB1, LARGE, PAFAH1B1, POMGNT2, POMT1, RELN, TUBB2B*, VLDLR, YWHAE
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 20
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μακροκεφαλία /σύνδρομο υπερανάπτυξης (39 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
AKT1, AKT3, ASPA, BRWD3, CDKN1C, CHD8, CUL4B, DHCR24, DIS3L2*, DNMT3A, EIF2B5, EZH2, GFAP, GLI3, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM, HUWE1, KIF7, L1CAM, MED12, MLC1, MPDZ, NFIX, NSD1, OFD1, PIGA*, PIK3CA*, PIK3R2, PTCH1, PTEN*, RAB39B, RNF135, SETD2, SYN1, TSC1, TSC2, UPF3B
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 21
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μεταβολική επιληψία (39 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ABAT, ADSL, AGA, ALDH5A1, ALDH7A1, AMT, ARG1, BTD, D2HGDH, DNM1L, DPYD, DPYS, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FH, GAMT, GCDH, GCH1, GLDC, GNE, GPHN, HIBCH, L2HGDH, MOCS1*, MTHFR, PGK1, PNPO, POLG, PRODH*, PTS, QDPR, SERAC1, SLC2A1, SLC25A1, SLC25A15*, SLC46A1, SUOX
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 22
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μικροκεφαλία και γεφυροπαρεγκεφαλιδική υποπλασία (38 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
AKT3, ASPM, ATR, CASK, CDK5RAP2, CENPJ, CEP63, CEP152, DYNC1H1, DYRK1A, EFTUD2, EXOSC3, GFM1, KIF11, LIG4, MBD5, MCPH1, MYCN, NDE1, NHEJ1, OPHN1, PAFAH1B1, PCNT, PHGDH, PNKP, POMT1, PQBP1, RARS2, RTTN, SEPSECS, STIL, TSEN2, TSEN54, TUBB2B*, TUBGCP6, VRK1, WDR62, XRCC4
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 23
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ημικρανία (10 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, KCNK18, NOTCH3, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 24
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
NCL και προοδευτική μυοκλονική επιληψία (26 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
AFG3L2*, ASAH1, ATP13A2, BRAT1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CSTF, DNAJC5, EPM2A, FARS2, FOLR1, GOSR2*, GRN, KCTD7*, MFSD8, NHLRC1, POLG, PPT1*, PRICKLE1, SCARB2, SERPINI1, TBC1D24, TPP1
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 25
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Νηματοειδής μυοπάθεια (8 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ACTA1, CFL2, KBTBD13, MTM1, NEB*, TNNT1, TPM2, TPM3*
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 26
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Διαταραχή μετανάστευσης νευρώνων (52 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ACTB*, ACTG1*, ADGRG1, AKT3, ARFGEF2, ARX, ATP6V0A2, B3GALNT2, COL4A1, COL4A2, DCX, DYNC1H1, EMX2, FH, FKTN, FLNA, FLVCR2, GPSM2, ISPD, KIF1BP, KIF7, L1CAM, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LARGE, MED12, MEF2C, MPDZ, NDE1, NSDHL, OCLN*, PAFAH1B1, PHGDH, PIK3CA*, PIK3R2, POMGNT2, POMT1, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18, RELN, RTTN, SEPSECS, SRPX2, TMEM5, TUBA8, TUBB2B*, TUBB3*, VLDLR, WDR62, YWHAE
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 27
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Νόσος Parkinson (19 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ATP1A3, ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, GCH1, LRRK2, PRKN, PARK7, PDGFB, PDGFRB, PINK1, PLA2G6, SLC6A3, SLC20A2, SNCA, SPR, TH, VPS13A, VPS35
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 28
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Περιοδική παράλυση (4 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
CACNA1S, CLCN1, KCNJ2, SCN4A
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 29
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Πολυμικρογυρία (15 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ADGRG1, AKT3, FH, GPSM2, KIF1BP, LAMC3, NDE1, NSDHL, OCLN*, RAB18, SRPX2, TUBA8, TUBB2B*, TUBB3*, WDR62
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 30
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Διαφραγματο-οπτική δυσπλασία (4 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
HESX1, OTX2, PAX6, SOX2*
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 31
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Σπαστική παραπληγία (50 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ABCD1*, AFG3L2*, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1*, ARG1, ATL1, B4GALNT1, BSCL2, BTD, CAPN1, CTNNB1, CYP2U1, CYP7B1, CYP27A1, DDHD1, DDHD2, FA2H, FARS2, FXN*, GALC, GBE1, GCH1, GJC2, HACE1, KDM5C, KIF1A, KIF5A, L1CAM, L2HGDH, MARS2, NIPA1, PAH, PLP1, PNPLA6, RARS, REEP1, SACS, SETX, SLC16A2, SLC25A15*, SLC33A1*, SPAST, SPG7, SPG11, SPR, TH, ZFYVE26
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 32
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Νωτιαία μυϊκή ατροφία (26 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
AARS, ASAH1, ATP7A, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, GARS, HEXA, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, LAS1L*, PLEKHG5, REEP1, SCO2, SLC5A7, TBCE, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1 (+SMN1 & SMN2 με MLPA)
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 33
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Οζώδης σκλήρυνση (2 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
TSC1, TSC2
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Νευρολογικά Νοσήματα 34
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση (97 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ABCD1*, ACSL4, AFF2, AP1S2*, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CDKL5, CLCN4, CUL4B, DCX, DDX3X, DKC1, DLG3, ELK1*, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FTSJ1, GDI1, GK*, GPC3, GRIA3, HCCS, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS*, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KLF8, L1CAM, LAMP2, MAGT1, MAOA, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1*, MTM1, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, NXF5*, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAK3, PCDH19, PDHA1, PGK1, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1*, PTCHD1, RAB39B, RBM10, RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC6A8*, SLC9A6, SLC16A2, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TAF1, TIMM8A*, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, USP9X, ZCCHC12, ZDHHC9, ZNF41, ZNF81, ZNF674, ZNF711
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Καρδιολογικά Νοσήματα 1
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Extended Cardio Solution
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CASQ2, CAV3, CTNNA3, DPP6, DSC2, EMD, FGF12, FHL1, GJC1, GPD1L, JUP, KCNA5, KCNAB2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LMNA, MOG1, NKX2-5, NOS1AP, NUP155, PKP2, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SLC8A1, SLMAP, SNTA1, TBX5, TGFB3, TMEM43, TRDN, TRPM4, TRPM7, ATP2A2, CACNA1D, CALM3, CALR3, DES, DSG2, DSP, GJA5, HCN4, HEY2, NPPA, PDLIM3, PLN, SCN5A, STRN, TTN, ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ALPK3, ANKRD1, APOA1, BAG3, CHRM2, CRAYB, CSRP3, CTF1, DMD, DOLK, DTNA, EYA4, FHL2, FKTN, FLNC, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GJA1, GLA, HFE, JPH2, LAMA4, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, SCO2, SGCD, SURF1, TAZ, TBX20, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, VCL
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Καρδιολογικά Νοσήματα 2
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανωμαλίες Αορτής (40 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ABCC6*, ABL1, ACTA2, ADAMTS2, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, ALDH18A1, BGN, CBS, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, ENPP1, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, GATA5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, ZNF469
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Καρδιολογικά Νοσήματα 3
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Αρρυθμίες (51 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ABCC9, AKAP9, ANK2, BAG3, CACNA1C*, CACNB2, CALM1*, CALM3, CASQ2, CAV3, CTNNA3, DBH, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC*, GATA6, HADHA, HCN4, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, LDB3, LMNA, MYH6, MYH7, NKX2-5, NOS1AP, NUP155, PKP2*,RYR2, SALL4, SCN1B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, TBX5, TGFB3, TMEM43, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TRDN, TRPM4,TTN*
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Καρδιολογικά Νοσήματα 4
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Αρρυθμιογενής Καρδιομυοπάθεια της Δεξιάς Κοιλίας (ARVC)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC*, JUP, LDB3, LMNA, MYH7, PKP2*, RYR2, TGFB3, TMEM43, TTN*
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Καρδιολογικά Νοσήματα 5
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Κολπική Μαρμαρυγή (19 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
CACNB2, GATA6, HCN4, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, LDB3, LMNA, NUP155, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, TBX5
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Καρδιολογικά Νοσήματα 6
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Σύνδρομο Brugada (9 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
CACNA1C*, CACNB2, CAV3, HCN4, KCNH2, SCN1B, SCN3B, SCN5A, TRPM4
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Καρδιολογικά Νοσήματα 7
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Καρδιομυοπάθεια (131 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
AARS2, ABCC6*, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK*, AGL, ALMS1*, ANO5, APOA1, BAG3, BRAF*, CALR3, CAPN3, CASQ2, CBL, COX15, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DBH, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, ELAC2, EMD, ETFA, ETFB, ETFDH, FHL1*, FKRP, FKTN, FLNC*, FOXRED1, FXN*, GAA, GATA6, GATAD1, GBE1, GFM1, GLA, GLB1, GUSB*, HADHA, HAND1, HCN4, HFE, HRAS, ISPD, JPH2, JUP, KRAS*, LAMA2, LAMP2, LARGE, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MLYCD, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOT, MYPN, NEXN, NF1*, NRAS, PCCA, PCCB, PKP2*, PLEC, PNPLA2, PRDM16, PRKAG2*, PTPN11, RAF1, RBM20, RMND1*, RYR2, SCN5A, SCNN1B, SCNN1G, SCO2, SDHA*, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A4, SLC25A20, SMCHD1, SOS1, SPRED1, TAB2, TAZ, TBX5, TBX20*, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRIM32, TSFM, TTN*, TTR, VCL, VCP, VPS13A, XK
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Καρδιολογικά Νοσήματα 8
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Κατεχολαμινεργική Πολυμορφική Κοιλιακή Ταχυκαρδία (CPVT) (7 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ANK2, CALM1*, CALM3, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TRDN
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Καρδιολογικά Νοσήματα 9
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Πλήρης Καρδιολογικός Έλεγχος (156 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
AARS2, ABCC6*, ABCC9, ACADVL, ACTA1, ACTA2, ACTN2, AGK*, AGL, AKAP9, ALMS1*, ANK2, ANO5, APOA1, BAG3, BRAF*, CACNA1C*, CACNB2, CALM1*, CALM3, CALR3, CAPN3, CASQ2, CAV3, CBL, COX15, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DBH, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, ELAC2, EMD, ENPP1, ETFA, ETFB, ETFDH, FHL1*, FKRP, FKTN, FLNC*, FOXRED1, FXN*, GAA, GATA5, GATA6, GATAD1, GBE1, GFM1, GLA, GLB1, GUSB*, HADHA, HAND1, HCN4, HFE, HRAS, ISPD, JPH2, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KRAS*, LAMA2, LAMP2, LARGE, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MLYCD, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOT, MYPN, NEXN, NF1*, NKX2-5, NOS1AP, NRAS, NUP155, PCCA, PCCB, PKP2*, PLEC, PNPLA2, POMT1, PRDM16, PRKAG2*, PTPN11, RAF1, RBM20, RMND1*, RYR2, SALL4, SCN1B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, SCNN1B, SCNN1G, SCO2, SDHA*, SELENON, , SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A4, SLC25A20, SMCHD1, SOS1, SPRED1, TAB2, TAZ, TBX5, TBX20*, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRIM32, TRPM4, TSFM, TTN*, TTR, VCL, VCP, VPS13A, XK
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Καρδιολογικά Νοσήματα 10
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Συγγενείς Ανατομικές Ανωμαλίες της Καρδιάς (52 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ABL1, ACTA2, ACTB*, ACTC1, ACTG1*, ACVR1, ACVR2B, ADAMTS10, ADAMTS17, B3GAT3*, BCOR, BMPR2, CBL, CHD7, CRELD1, CTC1, DHCR7, EFTUD2, ELN, ENG, FLNA, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA5, GPC3, HAND1, HOXA1, HRAS, JAG1, LEFTY2, MYCN, NF1*, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2*, NR2F2, NSD1, PITX2, RBM10, SALL4, TAB2, TBX1, TBX5, TBX20, TFAP2B, TLL1, ZFPM2, ZIC3
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Καρδιολογικά Νοσήματα 11
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Διατατική Καρδιομυοπάθεια (52 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ABCC6*, ABCC9, ACTA1, ACTN2, ALMS1*, APOA1, BAG3, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DYSF, EMD, ETFA, ETFB, ETFDH, FKTN, FLNC*, GATA6, GBE1, GLB1, HAND1, HCN4, JPH2, JUP, LAMP2, LMNA, MLYCD, MYBPC3, MYH6, MYH7, PCCA, PCCB, PKP2*, PRDM16, RAF1, RBM20, RMND1*, SCN5A, TAB2, TAZ, TBX5, TBX20*, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN*, TTR, VCL, VPS13A
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Καρδιολογικά Νοσήματα 12
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Σύνδρομο Ehlers-Danlos (31 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ABCC6*, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B4GALT7, BGN, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL11A1, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, PLOD1, PYCR1, SLC39A13, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, ZNF469
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Καρδιολογικά Νοσήματα 13
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Κληρονομούμενη Αιμορραγική Τελαγγιεκτασία (HHT) (4 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ACVRL1, ENG, RASA1, SMAD4
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Καρδιολογικά Νοσήματα 14
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ετεροταξία & Αναστροφή Οργάνου (Situs Inversus) (21 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ACVR2B, ANKS6, CCDC39, CCDC40, CCDC103, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH5, DNAH11*, DNAI1, DNAI2, DNAL1, FOXH1, GDF1, INVS, LEFTY2, LRRC6, NODAL, ZIC3
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Καρδιολογικά Νοσήματα 15
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Βασικός Έλεγχος Υπερλιπιδαιμίας (4 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Καρδιολογικά Νοσήματα 16
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Υπερλιπιδαιμία (17 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ABCA1, ABCG5, ABCG8, ALMS1*, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, CREB3L3, GPIHBP1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LMF1, LPL, PCSK9
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Καρδιολογικά Νοσήματα 17
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια (38 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, APOA1, BAG3, BRAF*, CBL, COX15, CSRP3, ELAC2, FHL1*, FLNC*, FXN*, GAA, GLA, HRAS, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NEXN, PRKAG2*, RAF1, SLC25A4, SOS1, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Καρδιολογικά Νοσήματα 18
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Σύνδρομο μη συμπαγούς μυοκαρδίου (31 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ABCC9, ACTC1 BAG3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FLNC*, HCN4, JPH2, JUP, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, PKP2*, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, TAZ, TCAP, TNNT2, TPM1, TTN*, VCL
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Καρδιολογικά Νοσήματα 19
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Σύνδρομο Liddle (2 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
SCNN1B, SCNN1G
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Καρδιολογικά Νοσήματα 20
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Σύνδρομο Μακρού QT (14 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
AKAP9, ANK2, CACNA1C*, CALM1*, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, NOS1AP, SCN5A
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Καρδιολογικά Νοσήματα 21
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Σύνδρομο Marfan (29 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ABL1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, BGN, CBS, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL11A1, COL11A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, MED12, PLOD1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, UPF3B, VCAN
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Καρδιολογικά Νοσήματα 22
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Σύνδρομο Noonan (17 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ACTB*, ACTG1*, BRAF*, CBL, HRAS, KRAS*, MAP2K1, MAP2K2, NF1*, NRAS, NSUN2, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Καρδιολογικά Νοσήματα 23
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Υπέρταση της Πνευμονικής Αρτηρίας (11 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
ACVRL1, BMPR2, CAV1, ENG, FOXF1, KCNA5, KCNK3, NFU1, RASA1, SMAD4, TBX4
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Καρδιολογικά Νοσήματα 24
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Σύνδρομο Βραχέος QT (5 γονίδια)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
CACNA1C*, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.
Μη επεμβατικός προγενετικός έλεγχος 1
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
VERACITY BASIC
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
Μεθοδολογία Στοχευμένης Αλληλούχησης - Bασικές τρισωμίες 21, 18 και 13 και αναφορά φύλου προαιρετικά)
Μη επεμβατικός προγενετικός έλεγχος 2
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
VERACITY PLUS
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
Βασικές τρισωμίες 21, 18 και 13 και ανευπλοειδίες χρωμοσωμάτων του φύλου
Μη επεμβατικός προγενετικός έλεγχος 3
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
VERACITY FULL
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
Βασικές τρισωμίες 21, 18 και 13, ανευπλοειδίες χρωμοσωμάτων του φύλου και επιλεγμένα σύνδρομα μικροελλειμμάτων: DiGeorge/VCF, 1p36 deletion, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn
Μη επεμβατικός προγενετικός έλεγχος 4
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
VERAGENE
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
VERACITY FULL & έλεγχος φορέων για 50 μονογονιδιακά νοσήματα
Γενετικά Νοσήματα 1
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανίχνευση μετάλλαξης F508del του γονιδίου CFTR (Κυστική Ίνωση)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
ASPCR
Γενετικά Νοσήματα 2
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης (76,5% – 85%)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)
Γενετικά Νοσήματα 3
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μεταλλάξεις Κυστικής Ίνωσης (Oλόκληρο το εκφραζόμενο γονίδιο CFTR)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS (CE-IVD)
Γενετικά Νοσήματα 4
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μοριακή Διάγνωση όλων των τύπων α- και β- θαλασσαιμίας, και συγκεκριμένων μορφών δβ-μεσογειακής αναιμίας
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΕΣ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS (CE-IVD)
Γενετικά Νοσήματα 5
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μοριακή ανάλυση αιμοσφαιρινοπαθειών (α-αλυσίδα)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΕΣ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)
Γενετικά Νοσήματα 6
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μοριακή ανάλυση αιμοσφαιρινοπαθειών (β-αλυσίδα)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΕΣ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR- Ανάστροφος Υβριδισμός (CE-IVD)
Γενετικά Νοσήματα 7
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μετάλλαξη Παράγοντα-V (V-LEIDEN)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR (CE-IVD)
Γενετικά Νοσήματα 8
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μετάλλαξη Παράγοντα-V (R2: H1299A)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)
Γενετικά Νοσήματα 9
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μετάλλαξη Προθρομβίνης (Παράγοντας ΙΙ: G20210A)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR (CE-IVD)
Γενετικά Νοσήματα 10
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μετάλλαξη Παράγοντα XIII (V34L)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)
Γενετικά Νοσήματα 11
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μετάλλαξη Ομοκυστεϊναιμίας (MTHFR: C677T)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR (CE-IVD)
Γενετικά Νοσήματα 12
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μετάλλαξη Ομοκυστεϊναιμίας (MTHFR: Α1298C)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR (CE-IVD)
Γενετικά Νοσήματα 13
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μετάλλαξη Αναστολέα Πλασμινογόνου (PAI-1: -675, 4G/5G)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR (CE-IVD)
Γενετικά Νοσήματα 14
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μετάλλαξη Αναστολέα Πλασμινογόνου (PAI-1: -844, G>A)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-RFLPs
Γενετικά Νοσήματα 15
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Πολυμορφισμός Γλυκοπρωτεΐνης GPIa
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-RFLPs (CE-IVD)
Γενετικά Νοσήματα 16
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Πολυμορφισμός GPIIIa (HPA1a/b, L33P)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-RFLPs
Γενετικά Νοσήματα 17
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μετάλλαξη Aπολιποπρωτεΐνης Β (R3500Q)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR (CE-IVD)
Γενετικά Νοσήματα 18
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μετάλλαξη Ενζύμου Αγγειοτενσίνης (ACE: I/D)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)
Γενετικά Νοσήματα 19
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Πολυμορφισμός 786 T>C Οξειδίου Αζώτου Ενδοθηλίων (eNOS)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)
Γενετικά Νοσήματα 20
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Πολυμορφισμός της Λεμφοτοξίνης Α (LTA)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)
Γενετικά Νοσήματα 21
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Mετάλλαξη Ινωδογόνου Β (-455G>A)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)
Γενετικά Νοσήματα 22
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Πακέτο Θρομβοφιλίας-1: Παράγοντας ΙΙ (G20210A), Παράγοντας V (LEIDEN G1691A), MTHFR (C677T)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-RFLPs
Γενετικά Νοσήματα 23
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Πακέτο Θρομβοφιλίας-2: Παράγοντας ΙΙ (G20210A), Παράγοντας V (LEIDEN G1691A), MTHFR (C677T), GPIa
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)
Γενετικά Νοσήματα 24
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Πακέτο Θρομβοφιλίας-3: (CVD-T, 8 μεταλλάξεις, Kίνδυνος Θρομβώσεων): Παράγοντας ΙΙ (G20210A), Παράγοντας V (G1691A, R2 H1299A), MTHFR (C677T, Α1298C), Παράγοντας ΧΙΙ (V34L), PAI-1, EPCR (A1,A3)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)
Γενετικά Νοσήματα 25
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Πακέτο Θρομβοφιλίας-4: (CVD-A, 8 μεταλλάξεις, Αθηροσκλήρωση): ΑCE, ApoB, ApoE, GPIIIa, Ινωδογόνο-β, eNOS, (G894S, -786 T>C) LTA
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)
Γενετικά Νοσήματα 26
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Πακέτο Θρομβοφιλίας-5: (CVD, 13 μεταλλάξεις, Kαρδιαγγειακά): Παράγοντας ΙΙ (G20210A), Παράγοντας V (G1691A, R2 H1299A), MTHFR (C677T, Α1298C), Παράγοντας ΧIΙΙ (V34L), PAI-1, ApoB, ApoE, ΑCE, GPIa, GPIIIa, Ινωδογόνο-β
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)
Γενετικά Νοσήματα 27
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μετάλλαξη 35delG γονιδίου GJB2 (μη συνδρομική αμφοτερόπλευρη κώφωση)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΔΙΑΦΟΡΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR/RFLP
Γενετικά Νοσήματα 28
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (12 κύριες μεταλλάξεις γονιδίου MEFV)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΔΙΑΦΟΡΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-Υβριδισμός (CE/IVD)
Γενετικά Νοσήματα 29
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Οικογενής Υπερπλασία Επινεφριδίων (κύριες μεταλλάξεις γονιδίου CYP21A2)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΔΙΑΦΟΡΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-Υβριδισμός (CE/IVD)
Γενετικά Νοσήματα 30
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ, γονίδιο HFE
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΔΙΑΦΟΡΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-Υβριδισμός (CE/IVD)
ΣΧΟΛΙΟ
γονίδιο HFE (12 μεταλλάξεις: V53M, V59M, H63D, H63H, S65C, Q127H, P160delC, E168Q, E168X, W169X, C282Y, Q283P), γονίδιο TFR2 (4 μεταλλάξεις: E60X, M172K, Y250X, AVAQ594-597del), και γονίδιο FPN1 (2 μεταλλάξεις: Ν144Η, V162del)
Γενετικά Νοσήματα 31
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Δυσλιπιδαιμίες - Μεταβολικό σύνδρομο
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΔΙΑΦΟΡΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
LDLR, APOB-100, PCSK9, LPA, ANGPTL3, APOB, MTTP, SAR1B, ABCG5, AGTR1, HSD11B2, ENAC, NOS2, APOE, END1, LPL, APOA5, APOC2, GPIHBP1, LMF1, CETP, SCARB1, PLTP, NPC1, NPC2, SMPD1, FTO, MC4R, AVP
Γενετικά Νοσήματα 32
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μοριακή Διερεύνηση Κοιλιοκάκης (ΗLA-DQ2/DQ8)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΔΙΑΦΟΡΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Γενετικά Νοσήματα 33
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανίχνευση HLΑ-Β27
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΔΙΑΦΟΡΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-RFLPs
Γενετικά Νοσήματα 34
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Τυποποίηση HLA-B5701
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΔΙΑΦΟΡΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Γενετικά Νοσήματα 35
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανίχνευση Πολυμορφισμού PNPLA3 (I148M)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΔΙΑΦΟΡΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-RFLPs
Γενετικά Νοσήματα 36
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Clinical Exome Panel
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΔΙΑΦΟΡΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
>4.500 γονιδίων του ανθρώπινου γονιδιώματος, τα οποία σχετίζονται με γενετικές νόσους / (ευαισθησία > 99%, ακρίβεια > 99%, επαναληψιμότητα >99%) με μέσο όρο κάλυψης >50x στο >96% των στόχων και αξεπέραστη ομοιομορφία στην κάλυψη των περιοχών (>98%) Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού / Καρδιομυοπάθειες, Νόσοι των κροσσωτών κυττάρων (ciliopathies), Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης, Συγγενείς μυασθένειες, Επιληπτικά σύνδρομα, Διαταραχές των οφθαλμών, Διαταραχές αποθήκευσης του γλυκογόνου, Απώλεια ακοής, Κληρονομούμενος καρκίνος, Σύνδρομα κληρονομούμενων περιοδικών πυρετικών επεισοδίων, Φλεγμονώδεις νόσοι του εντέρουΛυσοσωμικά σύνδρομα, Νεανικός διαβήτης (MODY), Πολλαπλές δυσπλασίες της επίφυσης των οστών, Νευρομυϊκές διαταραχές, Σύνδρομο Noonan και σχετικές διαταραχές, Διαταραχές βιογένεσης υπεροξειδιοσωμάτων, Ανεξήγητη υπογονιμότητα, Φάσμα συνδρόμου Zellweger, Σκελετικές δυσπλασίες, Φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση, X-linked intellectual disability
Γενετικά Νοσήματα 37
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Whole Exome Solution (WES)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΔΙΑΦΟΡΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
>21.000 γονιδίων του ανθρώπινου γονιδιώματος (Νοητική υστέρηση/αναπτυξιακές δυσκολίες, Καρδιομυοπάθειες, Επιληψία, Μυϊκές δυστροφίες, Αταξίες, Νευροπάθειες, Κώφωση, Αμφιβληστροειδοπάθειες, Διαταραχές των οστών και του συνδετικού ιστού, Αδιάγνωστα μεταβολικά σύνδρομα, Χαμηλό ανάστημα, Σύνθετα δυσμορφικά χαρακτηριστικά, Ανοσολογική ανεπάρκεια κ.α.)
Γενετικά Νοσήματα 38
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Whole Genome Solution (WES)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΔΙΑΦΟΡΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
Γενετική Διερεύνηση Υπογονιμότητας 1
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανίχνευση μικροελλείψεων του χρωμοσώματος Υ (AZF)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Multiplex PCR
Γενετική Διερεύνηση Υπογονιμότητας 2
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανίχνευση μετάλλαξης F508del του γονιδίου CFTR (Κυστική Ίνωση)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
ASPCR
Γενετική Διερεύνηση Υπογονιμότητας 3
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης (76,5% – 85%)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)
Γενετική Διερεύνηση Υπογονιμότητας 4
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μεταλλάξεις Κυστικής Ίνωσης (Oλόκληρο το εκφραζόμενο γονίδιο CFTR)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR
Γενετική Διερεύνηση Υπογονιμότητας 5
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Βακτήρια που σχετίζονται με Υπογονιμότητα (Chlamydia, Mycoplasma, Ureaplasma)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR
Γενετική Διερεύνηση Υπογονιμότητας 6
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανίχνευση Chlamydia trachomatis
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR
Γενετική Διερεύνηση Υπογονιμότητας 7
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανίχνευση Mycoplasma hominis
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR
Γενετική Διερεύνηση Υπογονιμότητας 8
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανίχνευση Ureaplasma urealyticum
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR
Γενετική Διερεύνηση Υπογονιμότητας 9
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μοριακή διερεύνηση θρομβοφιλίας (Πακέτο 13 μεταλλάξεων)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)
Γενετική Διερεύνηση Υπογονιμότητας 10
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μοριακή ανίχνευση εύθραυστου Χ (FRAX-A/Β)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR-HRM
Φαρμακογενετική 1
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ευαισθησία στις Θειοπουρίνες (TPMT)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)
Φαρμακογενετική 2
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανθετικότητα στο 5-Fluoro-uracil (5FU/DPD)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)
Φαρμακογενετική 3
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανταπόκριση στο Arsenic Trioxide, PML/RARA ανίχνευση (bcr1, bcr2, bcr3)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Φαρμακογενετική 4
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανταπόκριση στο Arsenic Trioxide, PML/RARΑ bcr1 ή brc2 ή brc3 ποσοτικό, t(15;17)(q22;q21)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Φαρμακογενετική 5
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανταπόκριση στο Capecitabine (DPD)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Φαρμακογενετική 6
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανταπόκριση στο Cetuximab KRAS/NRAS (εξώνια 2,3,4 & 2,3,4), EGFR (εξώνια 18-21) και BRAF ex1-18)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
Φαρμακογενετική 7
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανταπόκριση στο Cobimetinib (BRAF V600E)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Φαρμακογενετική 8
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανταπόκριση στο Dabrafenib (BRAF V600E)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Φαρμακογενετική 9
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανταπόκριση στο Dasatinib (BCR-ABL)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Φαρμακογενετική 10
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανταπόκριση στο Erlotinib/Gefitinib (EGFR)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR (CE-IVD)
Φαρμακογενετική 11
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανταπόκριση στο Imatinib mesylate c-KIT/PDGFRA (όλες οι μεταλλάξεις)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
Φαρμακογενετική 12
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανταπόκριση στο Irinotecan (UGT1A1)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Fragment Analysis
Φαρμακογενετική 13
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανταπόκριση στο Nilotinib (BCR-ABL)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Φαρμακογενετική 14
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανταπόκριση στο Nilotinib (UGT1A1)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Fragment Analysis
Φαρμακογενετική 15
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανταπόκριση στο Olaparib (BRCA1&2), Κληρονομούμενες μεταλλάξεις
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
Φαρμακογενετική 16
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανταπόκριση στο Olaparib (BRCA1&2), Σωματικές μεταλλάξεις
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
Φαρμακογενετική 17
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανταπόκριση στο Trametinib (BRAF V600E/K)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Φαρμακογενετική 18
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Υπερευαισθησία στο Αbacavir (HIV θεραπεία) (HLA-B5701)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Φαρμακογενετική 19
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Αχονδροπλασία (ACH) – (μετάλλαξη σε FGFR3)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-RFLPs
Φαρμακογενετική 20
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Υποχονδροπλασία (HCH) – μετάλλαξη σε FGFR3
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-RFLPs
Ανίχνευση Λοιμώξεων 1
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Adenovirus / Αδενοϊός
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 2
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Arbovirus West Nile / Ιός Δυτικού Νείλου
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 3
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Enterovirus (Coxsackie, Polio, Echo)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
(CE-IVD)
Ανίχνευση Λοιμώξεων 4
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
HBV / Ηπατίτιδα Β
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
(CE-IVD)
Ανίχνευση Λοιμώξεων 5
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
HCV / Ηπατίτιδα C
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
(CE-IVD)
Ανίχνευση Λοιμώξεων 6
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
HCV / Ηπατίτιδα C-γονότυπος
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
(CE-IVD)
Ανίχνευση Λοιμώξεων 7
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
HDV / Ηπατίτιδα D
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
(CE-IVD)
Ανίχνευση Λοιμώξεων 8
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
HEV / Ηπατίτιδα E
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
(CE-IVD)
Ανίχνευση Λοιμώξεων 9
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
HHV-1/2 (HSV) Herpes Simplex Virus / Απλός Έρπης
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
(CE-IVD)
Ανίχνευση Λοιμώξεων 10
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
HHV-3 (VZV) / Ιός της Ανεμοβλογιάς / Έρπης Ζωστήρας
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
(CE-IVD)
Ανίχνευση Λοιμώξεων 11
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
HHV-4 (EBV) / Epstein-Barr / Ιός Λοιμώδους Μονοπυρήνωσης
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
(CE-IVD)
Ανίχνευση Λοιμώξεων 12
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
HHV-5 (CMV) / Κυτταρομεγαλοϊός
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
(CE-IVD)
Ανίχνευση Λοιμώξεων 13
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
HHV-6
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 14
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
HHV-7
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 15
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
HHV-8
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 16
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
HIV-1 (Ιός Ανθρώπινης Ανοσοανεπάρκειας τύπου 1)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 17
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
HIV-2 (Ιός Ανθρώπινης Ανοσοανεπάρκειας τύπου 2)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 18
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
HTLV-1
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 19
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
HTLV-2
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 20
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Influenza A,Β / Ιός της Γρίπης Α, Β
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
(CE-IVD)
Ανίχνευση Λοιμώξεων 21
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Influenza A subtype H1N1 / Ιός της Γρίπης Η1Ν1
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
(CE-IVD)
Ανίχνευση Λοιμώξεων 22
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Parvovirus (Parvo B-19) / Παρβοϊός
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 23
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Polyoma JC/BK Virus
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
(CE-IVD)
Ανίχνευση Λοιμώξεων 24
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Rabies Virus / Ιός της Λύσσας
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 25
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Respiratory Syncytial Virus (RSV) / Αναπνευστικός Συγκυτιακός Ιός
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 26
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Rubella Virus / Ιός της Ερυθράς
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
(CE-IVD)
Ανίχνευση Λοιμώξεων 27
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
ZIΚV Virus/ Ιός Ζίκα
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 28
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
TaqPath COVID-19, FLU A/B, RSV combo kit
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
(CE-IVD)
Ανίχνευση Λοιμώξεων 29
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μοριακή ανίχνευση SARS-CoV-2
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 30
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
ΒΑΚΤΗΡΙΑ (γενικός δείκτης βακτηριακής μόλυνσης)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 31
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Bartonella henselae
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 32
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Bordetella pertussis/parapertussis
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
(CE-IVD)
Ανίχνευση Λοιμώξεων 33
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Borrelia burgdorferi
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 34
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Brucella spp (ΒΡΟΥΚΕΛΛΑ)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 35
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Chlamydiaceae (Chlamydia family)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 36
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Chlamydia trachomatis
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 37
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Chlamydophila pneumoniae
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 38
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Coxiella burnetti
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 39
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Legionella pneumophila (ΛΕΓΙΟΝΕΛΛΑ)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR (CE-IVD)
Ανίχνευση Λοιμώξεων 40
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Listeria monocytogenes
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 41
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Mycobacterium tuberculosis (Μυκοβακτήριο φυματίωσης)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR (CE-IVD)
Ανίχνευση Λοιμώξεων 42
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Mycoplasma hominis
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 43
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Mycoplasma genitalium
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 44
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ureaplasma parvum
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 45
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Mycoplasma pneumoniae
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 46
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Neisseria gonorrhoeae
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 47
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Neisseria meningitidis (Μηνιγγιτιδόκοκκος)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 48
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Rickettsia spp.
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 49
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Streptococcus pneumoniae (Πνευμονιόκοκκος)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 50
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ureaplasma urealyticum
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 51
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Treponema pallidum (Σύφιλη)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 52
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Leptospira spp (Λεπτοσπείρωση)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 53
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Πλασμώδιο Ελονοσίας (P. falciparum, P. Ovale, P. Vivax, P. malariae)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 54
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Acanthamoeba / Ακανθαμοιβάδα
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΠΑΡΑΣΙΤΩΝ-ΜΥΚΗΤΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 55
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Fungi / Μύκητες
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΠΑΡΑΣΙΤΩΝ-ΜΥΚΗΤΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 56
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Aspergillus spp
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΠΑΡΑΣΙΤΩΝ-ΜΥΚΗΤΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 57
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Candida albicans
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΠΑΡΑΣΙΤΩΝ-ΜΥΚΗΤΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 58
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Leishmania spp (Λεϊσμανίαση)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΠΑΡΑΣΙΤΩΝ-ΜΥΚΗΤΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 59
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Pneumocystis carinii jiroveci
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΠΑΡΑΣΙΤΩΝ-ΜΥΚΗΤΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
Ανίχνευση Λοιμώξεων 60
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Toxoplasma gondii (ΤΟΞΟΠΛΑΣΜΑ)
ΥΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΠΑΡΑΣΙΤΩΝ-ΜΥΚΗΤΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Real-Time PCR
(CE-IVD)
Ανίχνευση κυτταρικών υποπληθυσμών 1
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Λεμφοκυτταρικοί υποπληθυσμοί Τ4/T8
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ Κυτταρομετρία Ροής
Ανίχνευση κυτταρικών υποπληθυσμών 2
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Λεμφοκυτταρικοί υποπληθυσμοί ΝΚ-Τ cells
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ Κυτταρομετρία Ροής
Ανίχνευση κυτταρικών υποπληθυσμών 3
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Λεμφοκυτταρικοί υποπληθυσμοί Τ4, Τ8, Β, ΝΚ, γδ λεμφοκύτταρα
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ Κυτταρομετρία Ροής
Ανίχνευση κυτταρικών υποπληθυσμών 4
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανοσοφαινότυπος περιφερικού αίματος – Ανίχνευση κλωνικότητας Β
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ Κυτταρομετρία Ροής
Ανίχνευση κυτταρικών υποπληθυσμών 5
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανοσοφαινότυπος – Τυποποίηση Λεμφοϋπερπλαστικού νοσήματος
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ Κυτταρομετρία Ροής
Ανίχνευση κυτταρικών υποπληθυσμών 6
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανοσοφαινότυπος μυελού
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ Κυτταρομετρία Ροής
Ανίχνευση κυτταρικών υποπληθυσμών 7
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανοσοφαινότυπος μυελού – Ανίχνευση ΜΜ/PCD
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ Κυτταρομετρία Ροής
Ανίχνευση κυτταρικών υποπληθυσμών 8
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ανίχνευση κλώνου PNH
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ Κυτταρομετρία Ροής
Ανίχνευση κυτταρικών υποπληθυσμών 9
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Μέτρηση CD34 αρχέγονων κυττάρων
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ Κυτταρομετρία Ροής
Ταυτοποίηση Συγγένειας 1
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ταυτοποίηση Πατρότητας
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-Fragment Analysis
Ταυτοποίηση Συγγένειας 2
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Ταυτοποίηση Συγγένειας
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
PCR-Fragment Analysis
Γενετική της Διατροφής 1
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
NutriNext - 'Έλεγχος δυσανεξίας ευαισθησίας'
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
NGS
ΣΧΟΛΙΟ
Γενετική προδιάθεση για κοιλιοκάκη / Ευαισθησία στην καφεΐνη / Δυσανεξία στη λακτόζη / Δυσανεξία στη φρουκτόζη / Ευαισθησία στο αλκοόλ / Ευαισθησία στο νικέλιο / Ευαισθησία στα θειώδη άλατα / Πλήρης έλεγχος δυσανεξίας
Άλλες Αναλύσεις 1
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Απομόνωση Dna από κοινά Βιολογικά Υλικά
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ κιτ απομόνωσης
Άλλες Αναλύσεις 2
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ
Απομόνωση DNA από δύσκολα Βιολογικά Υλικά
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ κιτ απομόνωσης